Cystic fibrosis is besmettelijk

Cystic fibrosis is de naam van een zeldzame genetische ziekte, waarmee meer dan 100 duizend mensen in alles in de wereld leven. In Rusland is deze ziekte nog maar weinig bekend. Volgens statistieken is de drager van het gen voor cystic fibrosis elke 20e vertegenwoordiger van het Kaukasoïde ras. Volgens het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling leven in Rusland zo'n 2.500 mensen met deze diagnose. Het echte cijfer is echter vier keer hoger.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een veel voorkomende erfelijke ziekte. Vanwege het defect (de mutatie) van het gen zijn de CFTR geheimen in alle organen erg visceus, dicht, dus hun isolatie is moeilijk. De ziekte beïnvloedt het bronchopulmonale systeem, de alvleesklier, lever, zweetklieren, speekselklieren, darmklieren en geslachtsklieren. In de longen ontwikkelen zich ontstekingsprocessen in de eerste maanden van het leven van het kind als gevolg van accumulerend viskeus sputum.

1. Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?

Een van de eerste symptomen van de ziekte is een ernstige, pijnlijke hoest en kortademigheid. De longen worden verstoord door ventilatie en bloedtoevoer, vanwege accumulerend viskeus sputum ontwikkelen ontstekingsprocessen. Patiënten hebben vaak last van bronchitis en longontsteking, soms vanaf de eerste maanden van hun leven.

Wegens gebrek aan pancreasenzymen bij patiënten met cystische fibrose wordt slecht verteerd voedsel, zodat deze kinderen, ondanks toegenomen eetlust, achterstand in gewicht. Ze hebben een overvloedige, vette, stinkende ontlasting, slecht gespoeld uit de luiers of uit de pot, er is een verzakking van het rectum. Door stagnatie van gal bij sommige kinderen ontwikkelt cirrose van de lever zich stenen in de galblaas. Moeders merken de zoute smaak op van de babyhuid, die gepaard gaat met een verhoogd verlies van natrium en chloor met zweet.

2. Welke organen zijn getroffen door de ziektet in de eerste plaats?

Cystic fibrosis beïnvloedt alle klieren van interne secretie. Afhankelijk van de vorm van de ziekte, hebben ze echter in de eerste plaats last van bronchopulmonaal of spijsverteringsstelsel.

3. Welke vormen kan de ziekte aannemen?

Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose: longvorm, intestinale vorm, meconium intestinale obstructie. Maar meestal is er een gemengde vorm van cystische fibrose met een gelijktijdige laesie van het maagdarmkanaal en de ademhalingsorganen.

4. Wat zijn de gevolgen als ziekte op tijd om niet te diagnosticeren en geen behandeling te starten?

Afhankelijk van de vorm van de ziekte kan langdurige triggering tot verschillende gevolgen leiden. Bijvoorbeeld Complicaties van de intestinale vorm van cystische fibrose zijn metabole stoornissen, darmobstructie, urolithiasis, diabetes mellitus en cirrose. Terwijl de ademhalingsvorm van de ziekte kan leiden tot chronische longontsteking. Vervolgens worden pneumosclerose en bronchiëctasie gevormd, symptomen van "pulmonaal hart", long- en hartfalen verschijnen.

5. Heeft de ziekte invloed op de mentale ontwikkeling van een persoon?

Cystic fibrosis-patiënten zijn mentaal volledig vol. Daarnaast zijn er onder hen veel echt begaafde en intellectueel ontwikkelde kinderen. Vooral slagen ze in klassen die vrede en concentratie vereisen - ze studeren vreemde talen, lezen en schrijven veel, zijn bezig met creativiteit, van hen worden prachtige musici en artiesten verkregen.

6. Kan ik cystic fibrosis krijgen?

Nee, deze ziekte is niet besmettelijk en wordt alleen overgedragen op genetisch niveau. Geen natuurrampen, ziekten van ouders, roken of drinken van alcoholische dranken, stressvolle situaties doen er niet toe.

7. Kan de ziekte zich pas in de volwassenheid manifesteren of verschijnen de symptomen vanaf de geboorte?

Cystic fibrosis kan lang duren en is asymptomatisch - in 4% van de gevallen wordt de diagnose gesteld op volwassen leeftijd. Maar meestal manifesteert de ziekte zich in de eerste levensjaren. Vóór de komst van hightech diagnostische en behandelingsinstrumenten overleefden kinderen met cystische fibrose zelden tot 8-9 jaar.

8. Kunnen zieke kinderen sporten of moeten ze een spaarzaam behandelplan hebben?

Sporten is niet alleen mogelijk, maar zelfs noodzakelijk - fysieke inspanning helpt om sputum beter te evacueren en goede prestaties te behouden. Vooral handig zijn zwemmen, fietsen, paardrijden, en vooral - het soort sport waaraan het kind zich aangetrokken voelt. Ouders moeten echter aandacht schenken aan traumatische sporten.

9. Is het mogelijk cystische fibrose te genezen of is deze ziekte niet behandelbaar?

Tegenwoordig is het onmogelijk om deze ziekte volledig te overwinnen, maar onder de voorwaarde van constante adequate behandeling, kan een persoon met een dergelijke diagnose een lang, volledig leven leiden. Nu wordt een operatie voor de transplantatie van beschadigde organen uitgevoerd.

10. Hoe wordt de behandeling uitgevoerd?

Therapie voor cystic fibrosis is complex en is gericht op het oplossen en verwijderen van viskeuze slijm bronchiale bestrijding infectie in de longen, de vervanging van het ontbrekende enzymen pancreasinsufficiëntie correctie multivitamine vloeibaar gal.

Een patiënt met cystische fibrose heeft zijn hele leven constant medicijnen nodig, vaak in grote doses. Ze hebben mucolytica nodig - stoffen die slijm vernietigen en haar helpen scheiden. Om te groeien, aan te komen en zich te ontwikkelen naar leeftijd, moet een patiënt bij elke maaltijd enzympreparaten krijgen. Anders wordt voedsel gewoon niet geabsorbeerd. Ook is voeding belangrijk. Het is vaak noodzakelijk antibiotica - zij laten u toe om de infectie van het ademhalingssysteem te beheersen en worden voorgeschreven voor verlichting of preventie van exacerbatie. In het geval van leverbeschadiging zijn hepatoprotectors nodig - geneesmiddelen die gal verdunnen en de functie van levercellen verbeteren. Voor de introductie van veel medicijnen hebben inhalatoren nodig.

Vitale kinesitherapie - ademhalingsoefeningen en speciale oefeningen gericht op het verwijderen van sputum. De lessen moeten dagelijks en levenslang zijn. Daarom heeft het kind ballen en andere uitrusting nodig voor kinesitherapie.

11. Is het mogelijk om voor behandeld te worden? thuis, of worden behandeld als een polikliniek?

Behandeling van cystic fibrosis vereist vaak een ziekenhuisopname, maar kan thuis worden uitgevoerd, vooral als de ziekte zich in een milde vorm bevindt. In dit geval valt een grote verantwoordelijkheid bij de behandeling van het kind op de ouders, maar u hebt een constante relatie met de behandelende arts nodig.

12. Hoeveel kost de behandeling voor een ziekte?

Momenteel is de behandeling van cystic fibrosis erg duur - de kosten van onderhoudstherapie voor de patiënt bedragen 10.000 tot 25.000 dollar per jaar.

13. Welke oefeningen moeten worden gedaan door een patiënt met cystische fibrose?

Een ziek kind heeft elke dag een kinesitherapie nodig - een speciale reeks oefeningen en ademhalingsgymnastiek ontworpen om sputum te verwijderen. Er is een passieve techniek die wordt gebruikt bij pasgeborenen en kinderen jonger dan 3 jaar oud en omvat veranderingen in de positie van het kind, trillen, handmatige vibratie. Vervolgens moet de patiënt worden overgezet naar actieve techniek, wanneer het kind zelf de oefeningen doet. Voordat met kinesitherapie wordt begonnen, zijn ouders verplicht om een ​​arts te raadplegen.

14. Zou arts om deel te nemen tijdens de training?

In het beginstadium moet de behandelende arts of kinesitherapeut aanwezig zijn bij elke massage, daarna kunnen de ouders de therapeutische massage zelf leren.

15. Is het waar dat mUcomissicose is de meest voorkomende erfelijke ziekte?

Cystic fibrosis is inderdaad een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij patiënten die behoren tot de Kaukasische (Kaukasoïde) bevolking. Elke 20e inwoner van de planeet is de drager van een defect gen.

16. Hoe vaak worden kinderen geboren met cystische fibrose?

In Europa heeft een baby van 2000-2500 pasgeborenen cystische fibrose. In Rusland is de gemiddelde incidentie van de ziekte 1: 10.000 pasgeborenen.

17. Als y ouders hebben een genmutatie, wat is de kans op een kind met cystic fibrosis?

Als beide ouders het gemuteerde gen dragen, maar zelf niet ziek worden, is de kans dat een ziek kind wordt geboren 25%.

18. Is het mogelijk diagnose van deze ziekte in de vroege stadia van de zwangerschap van een vrouw?

Ja, op de 10-12e week van de zwangerschap is het mogelijk om de foetale ziekte te identificeren. Maar er moet rekening mee worden gehouden dat de diagnose wordt gesteld met de zwangerschap die al is begonnen, dus in geval van een positief resultaat moeten de ouders een beslissing nemen over het handhaven of afbreken van de zwangerschap.

19. Hoeveel procent van de sterfgevallen onder kinderen met cystische fibrose?

Onder de patiënten met cystische fibrose is het sterftecijfer zeer hoog: 50-60% van de kinderen sterft voordat ze volwassen zijn.

20. Wat is de gemiddelde levensverwachting bij patiënten cystische fibrose?

Wereldwijd is de mate van behandeling van cystic fibrosis een indicator voor de ontwikkeling van de nationale geneeskunde. In de VS en Europese landen neemt de gemiddelde levensduur van deze patiënten jaarlijks toe. Op dit moment is het 35-40 jaar van het leven en de baby's die nu worden geboren, kunnen rekenen op een nog langer leven. In Rusland is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose veel lager - slechts 20-29 jaar.

21. Zijn er fondsen die kinderen en volwassenen die last hebben van cystische fibrose helpen?

Er zijn verschillende fondsen, het werken met zieke kinderen: de "Pomogi.Org" Fonds "Creation", een speciaal fonds, "in de naam van het Leven" gecreëerd door de ouders van kinderen die lijden aan mucoviscidose, en het programma "Oxygen" stichting "Warm Harten".

22. Welke steun wordt aan patiënten in deze fondsen verleend?

In deze fondsen ontvangen de zieke kinderen zowel morele steun als een volwaardige behandeling.

23. Waarom is de levensverwachting van patiënten in Rusland lager dan in Europa en de Verenigde Staten?

De methoden voor de behandeling van cystische fibrose in het Westen en in Rusland zijn gebaseerd op dezelfde principes. Maar als in ontwikkelde landen patiënten levenslange hulp krijgen op staatsniveau, dan is het in Rusland buitengewoon moeilijk. De kosten van onderhoudstherapie voor een patiënt met cystic fibrosis - van 10.000 tot 25.000 dollar per jaar. De meeste lokale budgetten kunnen niet betalen voor de benodigde medicijnen en apparatuur. Het volstaat om de noodzakelijke medicijnen te verstrekken aan patiënten met cystische fibrose alleen in Moskou.

Bovendien zijn sommige levensreddende medicijnen in Rusland erg moeilijk te verkrijgen. Antibiotica worden bijvoorbeeld niet geproduceerd en verkocht in ons land. Kinderen krijgen geen goede behandeling en leven daardoor de helft minder dan hun buitenlandse tegenhangers.

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een erfelijke ziekte die vaak voorkomt onder vertegenwoordigers van het blanke ras. In Europa hebben ongeveer vier van de tienduizend mensen een reëel risico op het ontwikkelen van cystische fibrose.

Het wordt niet overgedragen via de lucht of via een andere route, het kan niet worden geïnfecteerd, zoals bij influenza of hepatitis, het is een aangeboren ziekte. Cystische fibrose bij kinderen kan optreden als beide ouders - dragers van het gewijzigde gen in het geval dat slechts één dergelijk mutant gen geërfd, het kind een drager, maar de ziekte hem niet bedreigen.

Als in 1969 patiënten met een dergelijke diagnose slechts veertien jaar overleefden, kan cystische fibrose nu niet langer een vonnis worden genoemd.

Gedetailleerd en gedetailleerd over deze ziekte is eenvoudig te leren, typ gewoon het zoekprogramma "Presentatie mucoviscidose" in.

De leidende radio "Mayak", in oktober vorig jaar, probeerde uit te leggen wat cystische fibrose is op de meest toegankelijke, maar niet op de juiste manier. "Mayak", in de persoon van de leiding en leidinggevende, verontschuldigde zich later, het programma werd gesloten onder de druk van het verontwaardigde publiek. En is het waar dat elke ziekte een excuus kan zijn voor grappen, vooral zoals cystische fibrose, waarvan de behandeling je nog steeds niet toestaat om meer dan 40 jaar te leven?

Wat is de essentie van de ziekte?

Hoe treedt cystische fibrose op? De reden is een genmutatie. In het menselijk lichaam is er een membraaneiwit, waarvan de belangrijkste taak is om chloorionen door celmembranen in de lever, in het maagdarmkanaal, in de longen te transporteren. Het veranderde gen is niet in staat om het membraaneiwit correct te coderen, het werk ervan wordt verstoord en dientengevolge wordt het slijm dat het binnenoppervlak van de organen bedekt visceuzer. De drager van een dergelijk veranderd gen kan ongeveer één op de veertig zijn; het fenomeen komt vrij frequent voor, een van de 2500 geboren baby's wordt gediagnosticeerd met cystic fibrosis. Forums op internet over dit onderwerp zijn duidelijke bewijzen.

Wat is het gevaar?

Cystic fibrosis bij volwassenen en kinderen - een ziekte die ongetwijfeld levensbedreigend is. Alleen een vroege diagnose biedt een kans om een ​​dodelijke afloop te voorkomen, omdat vrijwel het hele organisme wordt bedreigd. Het genetische defect leidt tot het feit dat de klieren van de interne secretie niet normaal kunnen functioneren, en de organen ondergaan secundaire veranderingen, dit is het gevaar dat cystic fibrosis met zich meebrengt. Wikipedia spreekt over ernstige schendingen van de functies van de ademhalingsorganen en de spijsvertering en het maag-darmkanaal. In een viskeus slijm vermenigvuldigen bacteriën zich intensief, waardoor permanente gezondheidsproblemen ontstaan. Bloedvoorziening en ventilatie van de longen zijn verstoord, met als resultaat: frequente longinfecties en aanvallen van verstikking.

De pancreas scheidt onvoldoende enzymen af, het voedsel wordt slecht verteerd en slecht verteerd door het lichaam. Overtrad de functie van de lever en galblaas, en stagnatie van gal is een gevaarlijke ontwikkeling van cirrose en de vorming van stenen. Er is gevaar voor diabetes.

symptomen

Omdat het erfelijk is, wordt cystische fibrose bij kinderen al op jonge leeftijd voelbaar en na verloop van tijd gaat het alleen maar verder. Bovendien moet worden opgemerkt dat het voorkomen van de ziekte niet afhankelijk is van de leeftijd van de ouders, noch van het milieu, noch van slechte gewoonten. Stress en het nemen van medicijnen tijdens de zwangerschap heeft geen invloed op de vraag of cystic fibrosis bij kinderen zal optreden, de symptomen zullen alleen verschijnen als beide ouders het veranderde gen overdragen.

Veranderingen in de pancreas, in de ademhalingsorganen, spijsverteringsorganen kunnen reeds beginnen tijdens de foetale ontwikkeling, zodat cystische fibrose bij pasgeborenen kan worden bepaald door een aantal redenen.

Dit is ook geelzucht, die zich ontwikkelt vanaf de eerste dagen van het leven, vanwege het feit dat uitstroom van gal moeilijk is, en kortademigheid, en gebrek aan eetlust. Intestinale obstructie is een van de hoofdindicatoren die het mogelijk maakt cystische fibrose bij pasgeborenen aan te nemen. Symptomen: het kind lijdt aan overgeven en een opgeblazen gevoel. Onrustig in het begin, wordt het in een paar dagen traag, de huid is droog en bleek vanwege de algemene dronkenschap van het lichaam.

Cystic fibrosis van de longen, of beter, broncho-pulmonaire vorm, beïnvloedt de ademhalingsapparatuur. Symptomen - een constante hoest, pijnlijk, met aanvallen. In de toekomst - frequente bronchitis, langdurige longontsteking met een zeer hoge temperatuur.

Cystic fibrosis, of intestinale vorm van cystic fibrosis van de alvleesklier - een schending van de functies van de endocriene klieren te produceren die niet de enzymen die nodig zijn om voedsel te verteren, worden de voedingsstoffen niet afgebroken en bijna niet geabsorbeerd, dwz het lichaam is echt aan het verhongeren. Symptomen: opgeblazen gevoel en buikpijn, lethargie, gebrek aan vitamines en iets later - hypotrofie, gebrek aan massa.

Meestal is er een long-intestinale vorm, in 80 gevallen wordt cystische fibrose gedetecteerd. Symptomen in dit geval zijn gemengd, maar komen vaak voor bij alle vormen van symptoom - de huid van het kind is brak voor de smaak

Of het mogelijk is om te genezen?

Als een van de bovenstaande symptomen aanwezig is en er een vermoeden bestaat van cystische fibrose, is een zweettest eenvoudig noodzakelijk. Het chloridegehalte is in de regel bij patiënten verhoogd. De definitieve bevestiging van de diagnose kan alleen genetische analyse zijn.

De moderne geneeskunde is nog niet volledig genezen van cystic fibrosis. Hulp is om een ​​minimale symptomen drugs te maken voor het verdunnen van slijm en gal, om je lichaam de noodzakelijke enzymen, die hij niet kan produceren, vitaminen en mineralen, voor de beste bescherming tegen infecties te geven. Het pancreasenzymen, gepatoprotektory, luchtwegverwijders en antibiotica - zijn van vitaal belang in de diagnose van cystic fibrosis. Artikelen over nieuwe mogelijkheden om deze ziekte te bestrijden, laten ons hopen dat onderzoek naar de oorzaken van het ontstaan ​​ervan op moleculair niveau een effectief en veilig geneesmiddel zal helpen creëren.

Internationale symposia en conferenties die elk jaar plaatsvinden, evenals de gezamenlijke inspanningen van artsen en wetenschappers, ongetwijfeld vruchten afwerpen bij het oplossen van cystic problemen fibrosis ziekte. Het nieuws van de afgelopen jaren op dit gebied mogelijk te maken om op te merken dat de ziekte is niet langer de zin, patiënten hebben de mogelijkheid om niet alleen langer leven, maar om volledig te leven, te werken en te studeren als gezond.

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis is de meest voorkomende genetische ziekte. Volgens de statistieken is elke 30e inwoner van Europa de drager van een gen van cystische fibrose. In Rusland lijden meer dan 1,5 duizend kinderen aan deze ziekte. Tegelijkertijd zijn er voor elke patiënt met een diagnose 10 patiënten die niet goed zijn onderzocht.

De ziekte manifesteert zich in de eerste levensjaren en vóór de komst van hightech diagnostische en behandelingsinstrumenten overleefden kinderen met cystische fibrose zelden tot 8-9 jaar. Door het huidige niveau van geneesmiddelenontwikkeling kunnen dergelijke patiënten de volwassen leeftijd bereiken, een normale levensstijl leiden en niet verschillen van hun leeftijdgenoten. Amerikaanse artsen monitoren al oudere patiënten, van wie sommigen ouder dan 60 zijn.

De naam "cystic fibrosis" is afgeleid van het Latijnse woorden MUCOS (slijm) en viscidus (viskeuze) wanneer de ziekte van invloed op de klieren die Secrets produceren - slijm, speeksel, spijsverteringssappen, zweet, gal. Daarom lijden in de eerste plaats organen met slijmvliezen: het zijn longen, bronchiën, maag, darmen, pancreas, lever. Wanneer de klieren werken, wordt het slijm dik, het kleverige geheim hoopt zich op en het chronische ontstekingsproces wordt geleidelijk in de organen gevormd. Een dergelijke ontsteking kan voorkomen in een van de vermelde vitale organen of in meerdere tegelijkertijd.

Wat zijn ze - kinderen met cystische fibrose?

Kinderen die lijden aan cystic fibrosis, uiterlijk niet anders dan gezonde mensen. De ziekte heeft geen invloed op de mentale vermogens van het kind. Bovendien, zoals de statistieken laten zien, beïnvloedt dit zijn creatieve vermogens: veel kinderen met cystic fibrosis zijn erg getalenteerd. Ze tonen buitengewone vaardigheden op verschillende gebieden: tekenen, poëzie en proza ​​schrijven, zingen, dansen, deelnemen aan internationale wedstrijden, eerste plaatsen nemen en beroemd worden. Tegen de achtergrond van de behandeling creëren patiënten met cystic fibrosis families en baren ze gezonde kinderen.

Hoe wordt cystische fibrose overgedragen?

Zelfs als beide ouders gezonde dragers van het gen voor taaislijmziekte zijn, kan hun kind ziek worden. Cystic fibrosis manifesteert zich in de eerste levensjaren. Om de levensduur van patiënten met cystische fibrose te verlengen, is het noodzakelijk om de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren.

Hoe cystic fibrosis te herkennen?

Erken dat het heel moeilijk is: voor elk kind dat de diagnose "cystic fibrosis" kreeg, zijn er maximaal 10 kinderen met een niet-gediagnosticeerde ziekte.

Sinds juli 2006 in Rusland de situatie met de diagnose van cystische fibrose is sterk verbeterd dankzij de implementatie van het programma van de neonatale screening (Orde van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie № 185 "Op de massale screening van pasgeborenen op erfelijke ziekten" van 22.03.2006). Wat betekent dit? Elk pasgeboren kind in het ziekenhuis krijgt bloed van de hiel om verschillende erfelijke ziekten te identificeren, waaronder cystische fibrose. Opgemerkt moet worden dat een onderzoek naar cystische fibrose niet overal in de wereld wordt uitgevoerd.

Maar, helaas, zijn er een aantal problemen: ten eerste, niet altijd aangekocht tijdens de tests voor onderzoek op cystic fibrosis, en ten tweede, kinderen die geboren zijn vóór juli 2006 niet een dergelijk onderzoek passeren.

Daarom is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan de volgende karakteristieke symptomen van de ziekte:

  • vaak terugkerende bronchitis en / of pneumonie;
  • stoelgangstoornissen;
  • achterblijven in gewicht, mogelijk zelfs met goede eetlust;
  • zoute smaak van de huid.

Met de complexe aanwezigheid van verschillende van deze symptomen, zal de arts adviseren om een ​​controle op cystische fibrose te ondergaan. De ziekte wordt gediagnosticeerd met de zogenaamde "zweettest", waarbij de concentratie natriumchloride in de pot wordt bepaald.

Hoe cystic fibrosis behandelen?

Patiënten krijgen medicamenteuze behandeling voor het leven. De behandeling is optimaal om te beginnen in de vroege stadia van de ziekte en om constant te worden uitgevoerd, in dit geval ontwikkelt het kind zich en voelt goed aan en ziet het er niet anders uit dan andere leeftijdgenoten.

Sociale aanpassing

Een ernstig probleem is de sociale aanpassing van adolescenten en volwassenen, de grootste moeilijkheid is de ontoereikende houding van de samenleving tegenover dergelijke patiënten. De reden voor deze houding is een laag bewustzijn van de bevolking over de ziekte. Niet wetende dat deze ziekte genetisch is en daarom alleen wordt overgedragen door overerving, zijn mensen bang om geïnfecteerd te raken en brengen ze hun kinderen in contact met patiënten met cystic fibrosis. Het gevolg is dat patiënten zich schamen voor de ziekte en hun diagnose verbergen, waardoor ze geen volwaardige levensstijl kunnen leiden. Uiteraard vormen mensen met deze ziekte natuurlijk geen gevaar voor anderen. Integendeel. Een gezond persoon, drager zijn van verschillende virussen en infecties die de normale flora zijn, kan levensbedreigend zijn voor een persoon met cystic fibrosis, wie het immuunsysteem is voortdurend verzwakt zijn.

Aanvullende informatie over de ziekte en de adressen van medische centra is te vinden op de All-Russian portal over cystic fibrosis.

Cystic fibrosis is de meest voorkomende ziekte bij erfelijke aandoeningen

Verre van iedereen heeft het woord 'cystische fibrose' in onze samenleving gehoord. Maar dit is de meest voorkomende bij de bekende erfelijke ziektes. De ziekte van cystic fibrosis komt bijna overal voor, voornamelijk bij het blanke ras.

Volgens medische statistieken worden ongeveer 1 op 2.000 baby's geboren met deze ernstige ziekte. Over het algemeen zijn er nog geen volledige en betrouwbare gegevens voor Rusland, maar volgens verschillende schattingen is de frequentie van de ziekte van 1: 12000 tot 1: 3500.

Wat is deze ziekte - mucoviscidose?

Misschien een kleine bewustzijn van mensen als gevolg van het feit dat de studie van cystic fibrosis is relatief recent, en het concept van de ziekte verscheen een paar decennia geleden. Voor de eerste keer dat mensen spreken over het in de 30-er jaren van de twintigste eeuw - voor het merendeel van de getroffen kinderen gewoon snel sterven aan een ernstige longontsteking of andere gevolgen van cystic fibrosis, maar niemand wist dat de echte reden. Gene "verantwoordelijk" is voor cystic fibrosis werd pas ontdekt in 1989, en op hetzelfde moment dat het werd gevonden type defect die vaak leidt tot ziekte. Het gen is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7, en het product is een proteïne dat de overdracht van zouten celmembranen (genaamd CFTR-eiwit) door vorming van een kanaal voor het transport regelt. Juist omdat de functie van dit eiwit zo algemeen is, veroorzaakt de "breuk" van zijn gen ernstige en ernstige veranderingen in bijna het hele organisme.

Sinds 1990 heeft zich een serieuze doorbraak voorgedaan in de studie van de ziekte. Nu zijn er ongeveer 1200 soorten genetische defecten die leiden tot de ziekte bekend en deze onderzoeken gaan door. Afhankelijk van de specifieke mutatie (genbreuk) zijn er meer "harde" en "zachte", sparende mutaties. De ernst van het verloop van de ziekte is sterk afhankelijk van het type mutatie. Vroeger stierven patiënten met matige of ernstige vormen van cystische fibrose op de vroegste leeftijd, maar nu is de situatie gelukkig veranderd. Mensen met deze diagnose kunnen nu normaal leven en een ondersteunende behandeling krijgen.

Oorzaken van cystische fibrose

De oorzaken van cystische fibrose zijn over het algemeen duidelijk, omdat dit een erfelijke ziekte is. Genetica noemen de overerving van cystische fibrose autosomaal recessief. Wat betekent dit? De geboorte van een ziek kind is mogelijk (met een theoretische kans van 1/4), als beide ouders zijn drager van een genetisch defect (figuur 1). Tegelijkertijd zijn de ouders van het kind in de regel gezond en zelfs niet vermoed een onaangename genetische verrassing opgeslagen in het DNA van hun eieren en spermatozoa. Ondertussen is de stille drager van het gen van deze ziekte zeker geen zeldzaamheid: het is typisch voor bijna iedereen de twintigste Kaukasische! Dit betekent dat onder je vrienden is er vrijwel zeker tenminste één drager van het cystic fibrosis-gen.

Dezelfde ouders kunnen zowel zieke kinderen als gezonde kinderen krijgen - maar tegelijkertijd zijn er gezinnen waar alle of bijna alle kinderen ziek zijn. Een ziek kind kan worden geboren in een gezin waar geen van de familieleden eerder een ziekte heeft gehad. Nalatenschap is niet gekoppeld aan het geslacht, dat wil zeggen dat jongens en meisjes even vaak lijden. En, natuurlijk Het is onmogelijk om besmet te raken met deze ziekte. De leeftijd en schadelijke gewoonten van ouders, infecties, externe omstandigheden voorafgaand aan de zwangerschap doen er niet toe. Je kunt niet zeggen dat iemand verantwoordelijk is voor wat er is gebeurd. Het is noodzakelijk om te begrijpen wat er is gebeurd en zo snel mogelijk de patiënt de nodige hulp te bieden.

Symptomen van cystische fibrose - wat gebeurt er met de longen?

Het woord "cystic fibrosis" komt van het Latijnse woord mucus - "slijm" en viscidus - "viskeus". Deze naam betekent dat de geheimen (slijm) afgescheiden door verschillende organen een te hoge viscositeit en een dichtheid hebben. Als gevolg hiervan hebben al deze organen te lijden: bronchopulmonaal systeem, pancreas, lever, darmklieren, zweet en speekselklieren, geslachtsklieren. zij bezaaid met slijm, die normaal gesproken gemakkelijk en tijdig moeten worden gescheiden, maar vanwege de abnormale dichtheid de leidingen verstoppen.

Symptomen zoals ademhalingsproblemen, long-, cystic fibrosis te wijten aan het feit dat de slijmklieren van de bronchiale boom produceren kleverig slijm dat zich ophoopt in de kleine bronchiën en verstoppen hen. Als gevolg hiervan zijn ventilatie en bloedtoevoer naar de longen aangetast. Er is een pijnlijk hoest is een van de permanente symptomen van een ziekte. Rammelaars in de longen zijn te horen. Het hart lijdt (er is een zogenaamd "pulmonaal hart"). Door respiratoire insufficiëntie sterft de overgrote meerderheid van zieke kinderen en volwassenen. Slijmproppen raken gemakkelijk geïnfecteerd, meestal stafylokokken of Pseudomonas aeruginosa. Patiënten ontwikkelen zich regelmatig bronchitis en longontsteking, soms al vanaf de eerste maanden van het leven. Infectie verhoogt de viscositeit van slijm nog meer. Dergelijke omstandigheden zijn uiterst gevaarlijk voor het leven van de patiënt.

Zijn er vragen over cystic fibrosis?

Vraag het hun aan de dokter. Online. gratis

Zeer vaak (tot 80% van de gevallen) wordt ook beïnvloed alvleesklier, De kanalen zijn verstopt met een stroperig geheim. Door problemen met pancreasenzymen verstoorde werken darm verslechtert de spijsvertering en absorptie, er zijn diarree, die kan worden vervangen door constipatie. (In een van de belangrijkste vroege werken van Cystic Fibrosis dergelijke nederlaag pancreas cystic fibrosis, cystische fibrose werd genoemd, en nu is de naam die wordt gebruikt voor de cystic fibrosis in het Engels literatuur.) Ondanks een normale of toegenomen eetlust, hebben kinderen niet in gewicht en langzaam groeien. Ze hebben een zeer dunne ledematen met de karakteristieke vorm van de vingers, droge bleke huid, vaak misvormd thorax en een opgeblazen gevoel. Als gevolg van galstasis ontwikkelen sommige patiënten cirrose lever, kan stenen in de galblaas vormen.

Vormen van cystische fibrose

Er zijn patiënten met een primaire laesie of de longen (pulmonale vorm) of het maagdarmkanaal (intestinale vorm), maar wordt meestal waargenomen mengvorm cystic fibrosis.

Een van de karakteristieke symptomen van cystic fibrosis - zoute smaak van de huid van de patiënt. Zelfs vóór de wetenschappelijke ontdekking van deze ziekte, hebben sommige mensen gemerkt dat baby's met zo'n zoute huid meestal ziek worden en vroeg sterven. En nu is het verhoogde chloridegehalte in het zweet (dat een zoute smaak geeft) een van de belangrijkste symptomen die een diagnose mogelijk maken.

Cystic fibrosis-patiënten mentaal compleet. Als hun fysieke conditie het toelaat, kunnen ze naar school en moeten ze naar school. Bovendien zijn er onder hen veel echt begaafde en intellectueel ontwikkelde kinderen. Misschien omdat hun fysieke ontwikkeling vaak beperkt is, zijn ze bijzonder succesvol in die taken die rust en concentratie vereisen. Onder hen zijn er veel getalenteerde programmeurs, musici, tekenaars. Ze studeren vreemde talen, lezen en schrijven veel, zijn dol op handwerken. Ze gaan zo ver mogelijk sporten. Velen van hen zullen misschien plaatsvinden als succesvolle professionals en mensen ten goede komen. Maar hiervoor moeten ze groeien, ze moeten leven.

Cystic fibrosis-patiënten kan gezinnen maken. Voorheen was dit niet de vraag, want bijna niemand van de patiënten overleven in de volwassenheid, en de weinige die zeer ver achter overleefde in fysieke ontwikkeling, zodat niet aan de orde, zelfs van secundaire geslachtskenmerken. Tot nu toe is het voor veel patiënten moeilijk of onmogelijk om zwanger te worden. Maar toch, het is nu bekend dat het een aantal gevallen waar jonge mensen met cystic fibrosis geworden vader of moeder. Er zijn zulke families in Rusland. Bovendien, als de andere echtgenoot is geen drager van het defecte gen, de kinderen van deze koppels klinisch gezond zijn.

Hoe cystic fibrosis te identificeren? diagnostiek

De belangrijkste diagnostische methode is het uitvoeren van een zweettest. Om dit te doen, worden moderne methoden gebruikt: het gebruik van analyseapparatuur voor zweetgeleiding. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (bedrijf Wescor, USA) - een apparaat dat het mogelijk maakt voor het onderzoek van kinderen met een verdenking op cystic fibrosis in de eerste dagen van het leven. Een vroege diagnose van een dergelijke ernstige genetische ziekte maakt het mogelijk tijd om te beginnen met de behandeling, rehabilitatie, verbetering van de kwaliteit en de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis. NANODUCT TM - sudoriparous draagbare analyzer die u toelaat om een ​​nauwkeurig resultaat te krijgen binnen 10 minuten vanaf het begin van de studie. De hoeveelheid zweet die nodig is voor het uitvoeren van tests, minimum (ongeveer 3 L), miniatuur componenten Nanoduct systeem is eenvoudig aan zuigelingen te passen, waardoor het mogelijk is om in het zweet test uit te voeren bij pasgeborenen, kinderen met een gewicht tekort, evenals patiënten van elke leeftijd.

Een tijdige diagnose van cystic fibrosis geeft de tijd om te beginnen met effectieve therapie in de vroege stadia van de ziekte, waarvan de prognose en tijdigheid van de registratie van de patiënt met het regionale Cystic Fibrosis Center afhangt.

Tijdige diagnose verduidelijkt het begrip van de toestand van de ouders van het kind, kan de familie de tijd aan te passen aan de problemen in verband met chronische ziekte, voorkomen dat grote materiële kosten van de behandeling van complicaties, op vragen over prenatale diagnose van cystische fibrose in een volgende zwangerschap op te lossen.

Neonatale screening

Sinds 2006 heeft het programma voor neonatale screening van pasgeborenen een ziekte van cystic fibrosis geïntroduceerd. Neonatale screening - een uitgebreid onderzoek van pasgeborenen, een van de meest effectieve manieren om de meest voorkomende aangeboren en erfelijke ziektes te identificeren. Neonatale screening begint in het kraamkliniek: elke pasgeborene krijgt een druppel bloed op een speciaal testformulier, dat naar het medisch genetisch consult voor de studie wordt gestuurd. Als een marker van de ziekte wordt gevonden in het bloed, worden ouders met een pasgeboren kind uitgenodigd voor het medische en genetische consult om een ​​tweede bloedtest uit te voeren om de diagnose en de benoeming van de behandeling te bevestigen. In de toekomst wordt het kind dynamisch gemonitord.

Neonatale screening maakt vroege opsporing van ziekten en de tijdige behandeling ervan mogelijk, stopt de ontwikkeling van ernstige manifestaties van ziekten die leiden tot invaliditeit.

Kan een patiënt met cystic fibrosis nakomelingen krijgen?

Met de geboorte van nakomelingen bij mannen met cystische fibrose, ontstaan ​​er problemen. Meer dan 95% van de mannen met mucovacidose is steriel. Bij cystic fibrosis kan aangeboren afwezigheid van vas deferens worden waargenomen - een abnormale ontwikkeling van de ductus, die de voortgang van sperma uit de testikels verzekert. Vrouwtjes zijn ook verminderd in vruchtbaarheid. Ze hebben misschien kinderen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose zijn er vaak problemen met de bevruchting. Bovendien kan deze verminderde longfunctie zwangerschapsproblemen veroorzaken. In het geval van problemen met de conceptie, kan de uitgang pleegkinderen of het gebruik van donorsperma zijn.

Cystic fibrosis: er is geen remedie, maar je kunt het behandelen

Laten we eerlijk zijn: vandaag kan medicijn cystische fibrose niet volledig genezen. Radicale behandeling van cystische fibrose kan een afgifte van normale kopieën van het aangetaste gen van de gewenste cellen (gentherapie), of medicijnen die een rol in cellulaire transport, vergelijkbaar met de rol van het eiwit van belang zouden spelen. En hoewel de eerste studies uitgevoerd, onder meer in Rusland, beide paden zijn verbonden met grote moeilijkheden en zijn nog niet gerealiseerd. Natuurlijk hopen de onderzoekers dat de generatie kinderen die nu wordt geboren, niet alleen behandeling, maar ook genezing kan ontvangen. Niemand kan dat echter beloven. Sommige hoop voor de toekomstige uitroeiing van de ziekte zijn geassocieerd genetische tests. In de meeste gevallen kunt u erachter komen of de man en de vrouw drager zijn van de ziekte en of het mogelijk is om een ​​ziek kind te krijgen. Prenatale (dwz prenatale) diagnose van de foetus tijdens de zwangerschap is ook mogelijk.

Begrijpen dat een ziekte niet kan worden genezen, betekent echter niet dat het niet mag worden behandeld. Ja, het is nog steeds onmogelijk om de oorzaak te bestrijden, maar het is mogelijk en noodzakelijk om de gevolgen te verzachten - verwijder stroperig sputum uit de bronchiën, bestrijd infecties, vervang de ontbrekende enzymen en vitamines. Er zijn immers andere ziektes bekend (bijvoorbeeld diabetes) die niet volledig kunnen worden genezen, maar met de juiste medicijnen leiden de patiënten een volledige en vrij lange levensduur. Hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe eerder een behandeling met een patiënt met cystic fibrosis wordt gestart, hoe gemakkelijker het voor hem zal zijn, hoe langer en beter hij zal leven. Eerder werden deze patiënten als verdoemd beschouwd - kinderen met ernstige cystische fibrose stierven tijdens de eerste levensjaren. En nu denken de dokters in het Russische binnenland soms dat het onmogelijk is om deze patiënten te helpen, en in feite laten ze hun handen vallen. Maar nu is er geen rechtvaardiging voor deze mening. Complexe medicamenteuze behandeling van deze ziekte veranderde het idee ervan. Letterlijk in het afgelopen decennium is er grote vooruitgang geboekt. Elk jaar leven de patiënten langer en vollediger. In West-Europese landen kunnen de kinderen die momenteel worden behandeld voor cystic fibrosis gemiddeld 35-40 levensjaren garanderen, en dit cijfer blijft groeien. Stel je een oudere persoon voor met mucoviscidose - voor het Westen is hier niets ongelofelijks aan. In Rusland is de situatie echter erger, de verwachte levensverwachting van patiënten is meestal 20-25 jaar, zelden meer. Slechts een paar "long-levers" nu onder de veertig.

Om de problemen in verband met deze ziekte op te lossen, kunnen ouders verwijzen naar specialisten op dit gebied voor tijdige diagnose, diagnose, registratie van een patiënt met cystic fibrosis.

In Krasnoyarsk kunt u advies bij het Regionaal Diagnostisch Centrum Medische Genetica (chef-arts - Yelizaryev Tatiana) en het Regionaal Centrum voor Cystic Fibrosis (gelegen aan de voet van Pulmonary-Allergy Center Regional Hospital - Head Ilyenkov Natalia A., consultant arts Chikunov Vladimir - Phone 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Associatie van patiënten met cystic fibrosis

Patiënten nodig hebben organisatorische ondersteuning en bescherming van hun rechten. Hiervoor zijn ouderbonden gemaakt, maar hun inspanningen zijn niet voldoende. Zoals alle lijdende mensen, hebben patiënten met cystische fibrose gewoon behoefte aan zodat ze niet worden achtergelaten om betrokken te zijn, dat er voor hen gezorgd wordt.

De mogelijkheid van voortdurende communicatie met ouders die ook kinderen opvoeden met mucoviscidose is erg belangrijk voor hen. Vereniging van de zorg voor patiënten met cystic fibrosis (voorzitter Natalia Bogdanova Association), gevestigd in de Krasnoyarsk Territory in 1998. Het belangrijkste doel van het Regionaal Centrum en de Cystic Fibrosis Association is het verstrekken van medische zorg aan patiënten met deze pathologie, hulp bij de diagnose in de formulering van een dergelijke ernstige diagnose, evenals de levering van saneringsmaatregelen. De vereniging is gerelateerd aan de vermiste kinderen het verstrekken van geneesmiddelen en het verstrekken van morele, materiële en sociale bijstand aan hun ouders. Organisaties zijn actief betrokken bij de uitvoering van de acties van barmhartigheid en naastenliefde concerten inspanningen en de mogelijkheid van de staat, publieke en private instellingen, bedrijven, fondsen, banken, verenigingen, bedrijven en individuen om de kansen voor de behandeling van kinderen met cystic fibrosis te verbeteren. De vereniging bracht meer dan 30 families van de Krasnoyarsk Territory van kinderen met cystic fibrosis bij elkaar.

21 november - Europese informatiedag van patiënten met cystic fibrosis. Een van de motto's van de Eerste dag was de toegankelijkheid van het Europese behandelingsniveau voor alle patiënten met cystische fibrose, ongeacht het land van verblijf.

Door hun inspanningen te combineren, vormen ouders een effectieve en effectieve kracht voor het oplossen van de problemen van medisch-sociale aanpassing van gezinnen met een kind met mucoviscidose.

Cystic fibrosis (cystic fibrosis)

Cystic fibrosis is een complexe genetische ziekte die tot voor kort als ongeneeslijk werd beschouwd... Anders is het ook vandaag. De belangrijkste reden, onwetendheid van mensen over de bestaande ziekte en de manifestaties ervan. De vraag blijft actueel: "Wat zijn de symptomen en de juiste diagnose van de ziekte?" De vraag moet in detail worden bestudeerd.

Kenmerken van de ziekte

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een gevaarlijke erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genmutatie die alle slijmachtige organen van een persoon treft: de lever, nasopharynx, darmen en anderen. Het gevaar van de ziekte ligt in het feit dat het door deze organen afgescheiden slijm te veel dichtheid heeft en dus van invloed is op hen.

De ziekte wordt beschouwd als een van de meest voorkomende ziekten overgedragen door overerving. Elke 30e inwoner van de aarde heeft een mutatie-gen, een potentieel kind van zo'n ouder in 20% zal deze ziekte erven. Ondanks het gevaar en de complexiteit van de ziekte, tot 1989 in de twintigste eeuw, niemand onderzocht of onderzocht, was er geen diagnose van de ziekte en behandelingsmethoden, als gevolg hiervan overleefden de meeste patiënten zelfs niet tot 5 jaar.

In 1946 ontdekten wetenschappers het oorzaak-gevolg-effect van de ziekte, maar het duurde vele jaren om het feit te bevestigen. Pas in 1989 werd het gen dat leidde tot de ziekte vastgesteld en het soort mutatie ervan. Dus na de jaren 90 was er een kans om de oorzaken van de ziekte en de kans op genezing te bepalen. Op dit moment zijn er meer dan 1500 soorten mutaties en afwijkingen in de toestand van dit gen dat cystische fibrose veroorzaakt.

Afhankelijk van het type zijn de mutaties onderverdeeld in: zwaar, zacht en spaarzaam. In overeenstemming is de mate van de ziekte afhankelijk van de soort. Eerder stierven patiënten met ernstige vormen in de kindertijd, zonder de kans op een correcte diagnose, na 1990 heeft de situatie positieve trends gekregen.

Op dit moment is de gemiddelde levensverwachting van patiënten in ontwikkelde landen meer dan 50 jaar, op het post-Sovjetgebied van de USSR meer dan 30 jaar. Het sterftecijfer onder degenen die met een vergelijkbare diagnose werden geboren, nam ook snel af.

Patiënten met cystic fibrosis zijn niet besmettelijk, hebben volledige kenmerken, hebben geen intellectuele en mentale afwijkingen en er zijn geen lichamelijke gebreken, veel van hun begaafde en capabele individuen. Een gemeenschappelijk kenmerk van patiënten is het vermogen om kalm en geconcentreerd te zijn terwijl ze zich bezighouden met een bepaald bedrijf, het beroep van vertalers, accountants, schrijvers, kunstenaars beheersen.

In een situatie waarin een ouder ziek is en de ander gezond is, heeft hun kind een 100% kans volledig gezond te zijn en het muterende gen niet te erven.

Factoren die bijdragen aan ontwikkeling

Mukvaiscidosis is een vrij veel voorkomende ziekte, zoals blijkt uit de statistieken van het voorkomen ervan. De ratio in de statistieken van pasgeborenen is 2500: 1, daarom gaat de ziekte gepaard met vier kinderen per geboren 10.000.

De ziekte heeft geen seksuele kenmerken, dat wil zeggen, het wordt ziek, zowel pasgeboren meisjes als jongens. Gezien de genetische oorzaak van de ziekte, kan het niet worden geïnfecteerd, het kan alleen worden geboren.

Het gevaar is dat cystic fibrosis zich lange tijd niet manifesteert in symptomen. Slechts in 5% manifesteert het zich in de eerste kindertijd van het leven, in de overige gevallen is het absoluut asymptomatisch.

Bij pasgeborenen hebben de longen absoluut normale kenmerken, ademhalingsinsufficiëntie kan zich op elk moment manifesteren en ontwikkelen. Bronchiaal slijm begint de luchtweg te blokkeren, wat leidt tot zijn ontsteking. Voortschrijding van de ziekte leidt tot chronische bronchitis en longontsteking, aangezien de longen slechts 30% functioneren, het bloed niet voldoende zuurstof krijgt.

20% van de pasgeborenen met een vergelijkbare diagnose hebben een meconische ileus - een ziekte van darmobstructie, de ontlasting krijgt een viskeuze consistentie en gaat langzamer door de darm, waardoor deze vaak wordt geblokkeerd. Zo'n proces kan leiden tot zwelling van de darmen of obstructie van de darm. Bij 25% van de kinderen treedt, bij afwezigheid van een behandeling, een verzakking van het rectum op.

In het proces van progressie leidt de ziekte tot het verschijnen bij kinderen met ernstige hoest, ontsteking van de luchtwegen, braken en gebrek aan slaap. Geleidelijk aan neemt de borst de vorm aan van de zijkanten, de toppen van de vingers worden dikker en de huid wordt blauw. In de neusbijholten worden uitgroeisels gevormd, waardoor de neusgaten worden gevuld met slijm.

Klinisch beeld

De oorzaken van de genmutatie die tot de ziekte heeft geleid, zijn tot op heden niet vastgesteld. Manifestatie van de ziekte begint met de isolatie van hoogviskeuze slijm slijm bepaald orgaan, daardoor verstoppen de leidingen en orgel ontstekingsprocessen gaan plaatsvinden. Met andere woorden, het slijm vormt cysten (vezels) op het oppervlak van het laesie-orgaan.

Naast deze veranderingen in de weefsels van de organen begint de necrose van weefsels die leiden tot rottend en bloeden, te ontstaan, dit patroon wordt een secundaire infectie van de patiënt genoemd. In verband met atrofische symptomen in de longen hoopt zich sputum op, dat niet kan ontsnappen door de opeenhoping van slijm en een regelmatig ontstekingsproces.

Als gevolg van atrofische processen en constante ontsteking beginnen de longen te vervormen en krijgt de borst een langwerpige en gebogen vorm. Bovendien verliest de patiënt als gevolg van blokkering van het slijm van het pulmonaire bronchiale systeem het vermogen om volledig te ademen, waarbij hij regelmatig stikt en duizelig wordt. Als gevolg hiervan sterven veel patiënten met mucoviscidose aan verstikking of longontsteking.

Gevolgen van cystische fibrose

Seksuele ontwikkeling in de adolescentie vertraagt, lichamelijke activiteit vermindert. Vooruitgang van de ziekte van adolescenten en volwassenen hebben dezelfde kenmerken: constante ontsteking van de longen, bronchitis, bloed spugen, hartfalen. Regelmatige ontsteking in de longen leidt tot necrose van de weefsels en hun vernietiging. Dood leidt tot pulmonaal hartfalen.

Bij 5% van de mensen met cystische fibrose ontstaat diabetes als gevolg van schade aan de pancreas en het falen van de eigen insuline. Blokkering van kanalen van galmucus veroorzaakt ontsteking in de lever en leidt tot cirrose.

Bij patiënten is de voortplantingscapaciteit in de regel verminderd. Het lichaam van bijna 100% van de mannen produceert geen sperma, bij vrouwen is de baarmoederhals gevuld met slijm, wat leidt tot onvermogen om te bevruchten. Bovendien worden vrouwen tijdens de zwangerschap verslagen door mogelijke afwijkingen en complicaties.

Mensen met een corresponderende ziekte, tijdens de hitte of bij hoge temperaturen hebben de neiging te zweten, als gevolg van het verlies van het vloeistof-zout-bestanddeel van het lichaam ontstaat er een sterke uitdroging.

Vormen van de ziekte

De malaise kan verschillende verschijnselen hebben die kenmerkend zijn voor cystische fibrose, maar ze hebben allemaal een specifieke vorm van ernst, pathologie, complicaties.

De volgende vormen van cystische fibrose worden onderscheiden:

  • pulmonale;
  • E.;
  • long en darmen;
  • darmobstructie bij pasgeborenen;
  • onkarakteristieke symptomatologie van de ziekte.

Deze soorten zijn zeer voorwaardelijk, omdat de nederlaag van lichamen één systeem leidt tot ontsteking van de andere, bijvoorbeeld, de problemen van de luchtwegen beïnvloeden vervolgens de spijsverteringsorganen, en vice versa.

Klinische manifestaties van de ziekte zijn vaak zeer individueel en elke patiënt manifesteert zichzelf volgens zijn, afhankelijk van geslacht, leeftijd en staat van immuniteit.

Diagnose en gevaar

Identificeer de ziekte en zet de juiste diagnose zal de volgende medische onderzoeken helpen:

  • Beoordeling van de gezondheidstoestand van een bepaald orgaan in de kindertijd;
  • diagnose van erfelijkheid;
  • sputum onderzoek;
  • fecale analyse;
  • bronchografie;
  • Röntgenfoto van het pulmonaire bronchiale systeem;
  • een studie van de hoeveelheid lucht die in de patiënt kan ademen en de tijd waarvoor hij dit doet;
  • genanalyse van DNA;
  • testanalyse van secreties van zweetklier;
  • prenatale studie van pasgeborenen.

behandeling

In geval van verdachte symptomen en manifestaties bij het kind, van de hierboven genoemde, moet men onmiddellijk een kinderarts raadplegen, een specialist in aandoeningen van de luchtwegen zal ook in staat zijn om het beeld te verduidelijken.

Er is geen specifieke methode voor het herstel van cystische fibrose, het hangt allemaal af van de symptomen. Kortom, de behandeling is om het long-bronchiale systeem te behouden en te herstellen, evenals de organen van het spijsverteringskanaal, die voor de patiënt zijn hele leven worden uitgevoerd.

Patiënten met abnormaliteiten in het maagdarmkanaal worden aangeraden zich te houden aan een rigide dieet, een beperking in de consumptie van vet- en eiwit- en koolstofvoedingsmiddelen en het gebruik van melk in pure vorm is uitgesloten. Aanbevolen vitaminen, voedingsenzymen. Rehabilitatie van de patiënt wordt bepaald door de toestand van de uitwerpselen van ontlasting, eetlust, gewicht en pijn.

Longrevalidatie is gericht op het verminderen van het uiterlijk van sputum en de dikte ervan, met het herstel van bronchiale en pulmonaire aandoeningen, onderdrukking van infectieuze en inflammatoire processen. Aanbevolen inhalatie, aerosols, enzymen. Bovendien moeten patiënten deelnemen aan oefentherapie, massage.

In deze video worden het onderwerp van deze ziekte, de symptomen, manifestaties, diagnose en behandeling ervan onderzocht. In het programma worden opmerkingen over de ziekte gegeven door een specialist, een arts en patiënten die in therapie zijn.

Cystic fibrosis is een ernstige aandoening die ernstige gevolgen en bedreigingen voor het leven met zich meebrengt, maar helaas is de ziekte ongeneeslijk, maar een tijdige diagnose kan helpen om de manifestatie van de ziekte, de symptomen ervan te verlichten en de levensduur van de patiënt te verlengen.

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis - (van het Latijnse MUCOS -. Slijm en viscidus - kneedbaar) - de meest voorkomende erfelijke ziekte waarbij alle organen die geheimen (klieren die slijm, spijsverteringssappen, zweet, speeksel, seksuele klieren produceren) afscheiden beïnvloedt. In dit opzicht zijn de geheimen in alle organen visceus, dicht, hun scheiding is moeilijk.

Nikolay Kapranov
Hoofd van het Russian Center of Cystic Fibrosis, hoofd van de afdeling van het Moskouse Staats Medisch Centrum van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen, doctor in de medische wetenschappen, professor

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die wordt overgeërfd. Een speciaal gen - een gen van een mucoviscidose wordt toegewezen. Bij elke twintigste inwoner van de planeet heeft dit gen een defect (mutatie) en een dergelijke persoon is drager van de ziekte. De ziekte komt voor bij het kind in het geval dat hij van beide ouders een gen met een mutatie ontving. Tegelijkertijd spelen de ecologische situatie, ouderdom, roken, drinken van alcoholhoudende dranken door ouders, eventuele medicijnen, stress tijdens de zwangerschap geen rol. Cystic fibrosis komt even vaak voor bij jongens en meisjes.
Stellen die drager zijn van een defect gen, moeten weten dat ze een gezonde baby kunnen krijgen. De kans op de geboorte van een ziek kind in zo'n paar is slechts 25% bij elke zwangerschap.

Manifestaties van cystische fibrose bij kinderen van het eerste levensjaar

Bij de geboorte van 20% van de kinderen manifesteert cystic fibrosis tekenen van darmobstructie. Deze toestand wordt de mekonial ileus genoemd. Het ontwikkelt zich als gevolg van een schending van de absorptie van natrium, chloor en water in de dunne darm. Als gevolg hiervan wordt het verteringsproces verstoord en worden de dikke darm en viskeus meconium (oorspronkelijke uitwerpselen) geblokkeerd door de dunne darm. In zeldzame uitzondering duidt de aanwezigheid van een mekonische ileus op cystische fibrose.
Langdurige geelzucht na de geboorte wordt gedetecteerd bij 50% van de kinderen met meconial ileus. Het kan echter het eerste teken van de ziekte zijn. Ontwikkelt geelzucht in verband met de verdikking van de gal, waardoor de uitstroom uit de galblaas moeilijk is.
In het eerste levensjaar wordt een aanhoudende droge hoest waargenomen bij een kind met cystische fibrose. Prostaat slijmvlies van de luchtwegen, produceren een grote hoeveelheid viskeus slijm, die accumuleren in de bronchiën, sluit het lumen en voorkomt normale ademhaling. Omdat het slijm stagneert, beginnen de pathogene micro-organismen zich erin te vermenigvuldigen, wat een purulente ontsteking veroorzaakt. Daarom hebben deze kinderen vaak bronchitis en longontsteking. Als de manifestaties van cystic fibrosis worden gedomineerd door schendingen van het ademhalingssysteem, dan spreken ze van een longvorm van de ziekte.
Het kind wordt vaak een achterstand in lichamelijke ontwikkeling - het kind is geen groter gewicht, is het zeer slecht ontwikkeld onderhuids vet, fors achter bij de groei in vergelijking met hun collega's. In dit geval wordt een permanente manifestatie van de ziekte veel voorkomt, overvloedig, stinkende, olieachtige ontlasting met onverteerd voedsel. Fecale massa's kunnen nauwelijks van de luier worden afgewassen, vetmengsels kunnen duidelijk zichtbaar zijn. Dergelijke manifestaties ontwikkelen zich in verband met de verdikking van pancreassap: stolsels blokkeren de kanalen ervan. Door pancreasenzymen actief beïnvloeden van de processen van de spijsvertering, niet de darmen bereikt - er spijsverteringsstoornissen en vertraagt ​​metabolisme, voornamelijk uit vetten en eiwitten. Bij gebrek aan een passende behandeling leidt dit onvermijdelijk tot een achterstand van het kind in de lichamelijke ontwikkeling. Enzymen van de alvleesklier, die niet in de darmen vallen, splitsen de pancreas zelf en hopen zich daarin op. Zo vaak al in de eerste maand van het leven, de pancreas weefsel wordt vervangen door bindweefsel (vandaar de tweede naam van de ziekte - cystic fibrosis). Als de ziekte de overhand heeft in de loop van de ziekte vanuit het spijsverteringsstelsel, spreek dan van de intestinale vorm van cystic fibrosis.
Meestal is er een gemengde vorm van de ziekte, wanneer er schendingen zijn van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.
Een zeer belangrijk teken van cystische fibrose is een verandering in de samenstelling van het zweet.
In de zweetvloeistof wordt het gehalte aan natrium en chloor verschillende keren verhoogd. Soms, tijdens het kussen, merken de ouders de zoutsmaak van de babyhuid op, zelden zie je de kristallen van zout op zijn huid.
Ongeveer 5% van de kinderen met cystic fibrosis kan rectale prolaps (wanneer de rectumslijmvlies ontlasting "exit" van de anus, die gepaard gaat met angst van het kind) te ervaren. Als u dergelijke symptomen heeft, dient u een arts te raadplegen, inclusief voor de uitsluiting van cystic fibrosis.

Hoe de diagnose te bevestigen?

1. Neonatale diagnostiek. Het wordt besteed aan de pasgeborene van de eerste maand van zijn leven. De methode is gebaseerd op het bepalen van het bloedniveau in het immunoreactieve trypsine (IRT) van de baby - het enzym van de pancreas. In het bloed van pasgeborenen die lijden aan cystische fibrose, is het gehalte ervan bijna 5-10 keer hoger. Deze analyse wordt uitgevoerd wanneer wordt vermoed dat het cystische fibrose is.
2. Als een arts vermoedt cystic fibrosis, zal hij uw kind naar een zweettest sturen - de belangrijkste analyse voor het diagnosticeren van deze ziekte. Het monster is gebaseerd op de bepaling van het chloridegehalte in de vloeistofstroom. Voor de productie van zweet gebruikte monster pilocarpine voorbereiding - met behulp van een zwakke elektrische stroom (elektroforesemethode) geneesmiddel geïnjecteerd in de huid en stimuleert zweetklieren. Het opgevangen zweet wordt gewogen, vervolgens wordt de concentratie van natrium- en chloorionen bepaald. Voor de eindconclusie zijn 2-3 monsters nodig.
3. Tests voor tekort aan pancreasfunctie. Vóór de benoeming van de behandeling is het noodzakelijk om een ​​coprologisch onderzoek uit te voeren - de uitwerpselen worden onderzocht op het gehalte aan vet daarin. Het meest toegankelijke en nauwkeurige voor vandaag is een test voor de bepaling van elastase-1, een enzym dat wordt geproduceerd door de pancreas.
4. Prenatale diagnose van cystische fibrose. Op dit moment, in verband met de mogelijkheid van DNA-diagnose bij elke individuele patiënt met cystische fibrose en zijn ouders, is de prenatale diagnose van deze ziekte bij de foetus reëel. Families met een erfelijke belasting van cystic fibrosis die een baby wensen te krijgen, zijn gegarandeerd in 96-100% van de gevallen verzekerd van de geboorte van een kind zonder cystische fibrose. Hiervoor moeten toekomstige ouders DNA-diagnostiek ondergaan tijdens de zwangerschapsplanning en een geneticus raadplegen. Bij het optreden van elke zwangerschap is het noodzakelijk om zich onmiddellijk (niet later dan 8 weken zwangerschap) tot het centrum van de prenatale diagnose te richten, waarbij de arts bij 8-12 weken zwangerschap genetische diagnose van cystische fibrose van de foetus zal uitvoeren. Prenatale diagnose is in feite en preventie van deze ziekte.

Behandeling van cystische fibrose

Therapie voor cystic fibrosis is complex leven en gericht op het oplossen en verwijderen van viskeuze slijm bronchiale bestrijding infectie in de longen te vullen ontbrekende pancreatische enzymen, aanvulling van vitaminen en mineralen falen vloeibaar gal. De medicijnen worden voorgeschreven in doseringen, soms hoger dan de gebruikelijke (omdat de absorptie van geneesmiddelen moeilijk is).

Vervangende fermentoterapiya-preparaten van de pancreas.
Kinderen met cystic fibrosis moeten dergelijke medicijnen nemen als Creon of Pancitrat. Hun eigenaardigheid is dat ze microsferisch zijn, dat wil zeggen, ze zijn gelatinecapsules gevuld met honderden beklede microsferen van het enzym. Na afgifte van de capsule, die binnen 1-2 minuten in de maag oplost, worden de microsferen gelijkmatig door de maag verdeeld. Dit zorgt voor het mengen van enzymen met verteerbaar voedsel en herstelt het normale proces van spijsvertering. Medicijnen worden gedurende het hele leven genomen, bij elke maaltijd. Elk kind heeft zijn eigen dosis enzymen, die individueel door een specialist worden geselecteerd. Kinderen, voorzichtig en constant de juiste dosis van het medicijn nemen, groeien goed en worden zwaarder.

Antibacteriële therapie.
Het is gericht op het bestrijden van infecties in de bronchiën en de longen. Schreef antibiotica voor bij de eerste tekenen van exacerbatie of profylactisch bij ARVI (om de aanhechting van een bacteriële infectie te voorkomen). De keuze van het antibioticum wordt bepaald door de resultaten van de sputumkweek, die het type ziekteverwekker en de gevoeligheid voor de geneesmiddelen bepaalt. Zaaien op sputum moet eens in de 3 maanden worden gedaan, zelfs buiten exacerbaties. Tarieven van antibacteriële therapie voor het detecteren van pathogenen duren ten minste 2-3 weken. Geneesmiddelen worden ingenomen in tabletten, in oplossingen voor intraveneuze toediening en inhalatie (de keuze van de methode wordt bepaald door de arts, afhankelijk van de manifestaties van de ziekte).

Mucolytische therapie.
Het is gericht op het verdunnen van sputum. Voor kinderen met cystische fibrose bruikbare drug Pulmozyme, het gevolg hebben dat vele malen efficiënter dan conventionele middelen (zoals ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytica worden ingenomen als inhalatie en in de vorm van tabletten.

Fysiotherapie.
Behandeling van cystic fibrosis is niet effectief zonder het gebruik van moderne methoden van kinesitherapie - een speciale reeks oefeningen voor respiratoire gymnastiek. De lessen moeten dagelijks, levenslang zijn, van 20 minuten tot 2 uur per dag duren (afhankelijk van de toestand van het kind). Kinesitherapie dient onmiddellijk na de diagnose te worden gebruikt in de hoeveelheid die overeenkomt met de leeftijd van het kind. De methoden van kinesitherapie worden gegeven door specialisten in alle centra van cystische fibrose, kinderartsen.

Lever.
Dit zijn medicijnen die de gal verdunnen en de leverfunctie verbeteren. Zulke medicijnen als Urosan, Ursofalk helpen de lever dikke gal te verwijderen, traag of voorkomen de ontwikkeling van cirrose en cholelithiasis.

Vitamine therapie.
Noodzakelijk in verband met de slechte opname van vitaminen (vooral A, D, E en K), hun verlies in de ontlasting en toegenomen vraag naar chronische ontsteking in de broncho-pulmonaire systeem en leverbeschadiging. Vitaminen moeten tijdens de maaltijden continu worden ingenomen.

Dagelijkse therapie.
Inademing en / of inname van mucolytica van de tablet.
Na 10-15 minuten - ademhalingsoefeningen (kinesitherapie).
Na respiratoire gymnastiek - hoesten (voor de productie van sputum).
Daarna (als er een exacerbatie is) - de introductie van een antibioticum.

Tekenen van het begin van exacerbatie van het bronchopulmonale proces.
Het is aan te raden voor ouders om een ​​dagboek bij te houden van de toestand van het kind, waarin veranderingen in het welzijn van het kind worden weergegeven. Deze informatie zal u en uw arts helpen om de geringste afwijkingen van de norm op te merken. Door een dagboek bij te houden, leren ouders hun kind te voelen, om de eerste tekenen van een beginnende verergering te herkennen.
Tekenen: lethargie, verlies van eetlust, koorts, verhoogde hoesten (vooral 's nachts), de kleurverandering en de hoeveelheid van het sputum, kortademigheid. Wanneer deze symptomen optreden, moeten ouders een districtsarts bellen.

Hoe een kind te voeden
De optimale voeding voor de baby van het eerste levensjaar is moedermelk. Bij kunstmatige voeding is het gebruik van speciale mengsels mogelijk - ze worden aanbevolen door een arts. Het dieet van een kind met cystic fibrosis moet 120-150% van de leeftijdsnorm zijn. Tegelijkertijd moet 30% van het voedsel aan vetten worden gegeven.
Een kind dat speciale enzymen van de alvleesklier ontvangt, kan alles wat hem te eten is op leeftijd eten. Een klein kind kunnen slikken van de capsule geheel, zodat de capsule granules gegoten op een lepel, gemengd met melk of sap formule en geef het kind aan het begin van de maaltijd. Wanneer de tanden van een kind worden gesneden, zorg er dan voor dat hij de korrels niet knaagt.
Wanneer u nieuwe producten in uw dieet introduceert, probeer dan te focussen op calorierijk voedsel: zure room, room, romige yoghurt, honing, boter. Als je bijvoorbeeld het ontbijt voor het ontbijt op melk hebt bereid, voeg je boter en 1-2 eetlepels room toe.
Het kind zou veel vloeistof moeten krijgen, in een volume dat 2 keer hoger is dan de leeftijdsnorm. Als het kind een ontlasting heeft (frequent, dik, ongevormd, aanstootgevend), moet de pijn in de buik onmiddellijk aan de specialist worden gemeld.
Een kind met cystic fibrosis verliest met een grote hoeveelheid minerale zouten. In ernstige gevallen kan dit leiden tot bewustzijnsverlies. Daarom is het tijdens het hete seizoen, evenals bij een verhoogde lichaamstemperatuur van het kind, noodzakelijk om extra voedsel toe te voegen (1 tot 5 gram zout per dag).

Speciale voorwaarden die nodig zijn voor het kind

Het is beter als een kind met cystische fibrose een eigen, aparte, goed geventileerde ruimte heeft. Dit komt door de noodzaak om voorwaarden te stellen voor kinesitherapie, inhalatie. Het is wenselijk dat alle gezinsleden waren betrokken bij het proces van het verstrekken van ouders haalbaar hulp (kind kan niet alleen gelaten worden, zelfs in een meer volwassen, moet frequent medische consultatie, de zes-time gecontroleerd van voeden van de baby nadat ze 1 jaar bereiken, regelmatige inname van drugs vereist constante monitoring). Roken van familieleden moet volledig worden uitgesloten.

Preventieve vaccinaties uitvoeren

Preventieve vaccinaties voor het kind moeten worden gedaan volgens het gebruikelijke schema - in overeenstemming met de vaccinatiekalender. Wanneer het bronchopulmonale proces verergert, moet het schema van vaccinaties worden afgestemd met de kinderarts. In de herfsttijd is het raadzaam om een ​​inenting tegen de griep te krijgen.
Sociale voordelen voor patiënten met cystische fibrose in Rusland
Behandeling van cystische fibrose vereist hoge financiële kosten voor medicijnen, medische apparatuur, reizen naar de plaats van behandeling. Mensen met deze ziekte in Rusland zijn gehandicapte kinderen en hebben een aantal sociale voordelen. Daarom is het onmiddellijk na het stellen van de diagnose noodzakelijk om een ​​handicap op de plaats van verblijf te registreren en een identiteitsbewijs te verkrijgen. Kinderen met cystic fibrosis ontvangen via het apotheeknetwerk alle medicijnen die nodig zijn voor gratis behandeling.