Cystic Fibrosis: diagnose en analyse

Tests die cystische fibrose diagnosticeren, kunnen worden uitgevoerd vóór de conceptie, tijdens de zwangerschap, de kindertijd en de volwassenheid. Genetisch onderzoek voor paren die net van plan zijn om een ​​baby te krijgen helpt om te identificeren of een van de ouders de drager is van het aangetaste gen dat de ziekte veroorzaakt. Baby's worden direct na de geboorte gecontroleerd op cystic fibrosis, als ze symptomen vertonen of als het risico bestaat dat het gemuteerde gen wordt geërfd. Bij de meeste mensen worden de verschijnselen van een dergelijke ziekte in de kindertijd onthuld.

Het medisch dossier van de patiënt controleren en testen op fysieke fitheid zijn de eerste stappen in de diagnose van cystische fibrose. Dan is er een grondiger onderzoek en laboratoriumtests.

De diagnose 'cystische fibrose' duidt op de aanwezigheid van ten minste een van de volgende symptomen:

Daarnaast moet een van de volgende worden geïdentificeerd:

Cystic Fibrosis - controle van de ontwikkeling van de ziekte

Bepaalde tests helpen de arts bij het volgen van de progressie van de ziekte (cystische fibrose) bij het kind. Daaronder kunt u deze noemen:

Zowel pasgeborenen als volwassenen kunnen een test ondergaan voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen dat cystische fibrose veroorzaakt. Deze tests omvatten:

Als u geïnteresseerd bent in een genetische test voor het opsporen van symptomen van cystic fibrosis, kunt u hierover overleggen met uw arts. U kunt ook de genetische counseling service gebruiken, die u zal helpen de resultaten van de test te begrijpen.

Bronchitis is een ontsteking en een verstoring van de luchtwegen (bronchiolen) die naar de longen leiden. Een van de symptomen kan een aanhoudende hoest worden genoemd, waarbij slijm (samen met speeksel), koorts, piepende ademhaling en pijn op de borst worden afgescheiden. Meestal veroorzaakt deze ziekte een virale infectie (minder vaak een bacterie of een schimmel). Bronchitis kan zich ook ontwikkelen na directe interactie met chemicaliën of als u lang in een gebied met vervuilde lucht bent gebleven.

Er zijn twee soorten bronchitis:

Sinusitis is een infectie of ontsteking van het slijmvlies die zich in de neusholte en op de neusbijholten bevindt. De laatste zijn holtes of carieuze holtes die zich bevinden in het gebied van de jukbeenderen, rond de ogen, wangen en neus. Wanneer mucosa ontstoken, verhoogt grootte en blokkeren vloeistof uitstroom uit de sinussen in de neusholte en keel, waardoor de pijn en de drukverhoging in de sinussen veroorzaken. Hier beginnen de bacteriën zich te vermenigvuldigen, omdat er geen uitstroom is in dit gebied. Dit op zijn beurt, kan het gezicht druk, hartkloppingen rhinitis (geelgroen scheiding), constant verstopte neus, in sommige gevallen temperaturen, chronische hoest met slijm, en verslechtering van de smaak en geur receptoren veroorzaken. In de meeste gevallen verstrijkt de sinusitis zonder medische interventie, hoewel als er gedurende 4 weken geen verbetering is, deze wordt behandeld met antibiotica en andere medicijnen.

3. Pasgeboren screeningtest voor cystic fibrosis

In sommige staten worden ouders van een pasgeborene aangeboden om een ​​kind te screenen op cystic fibrosis. Met behulp van de assay voor immunoreactief trypsinogeen wordt het niveau van immunoreactief trypsinogeen en spijsverteringsenzymen in het lichaam bepaald. Overmatige overschrijding van de toegestane norm geeft de aanwezigheid van cystische fibrose aan. In sommige staten wordt ook een analyse uitgevoerd voor de algemene mutatie van het gen, die cystische fibrose kan veroorzaken. Onder specialisten blijven geschillen bestaan ​​over de vraag of het raadzaam is om een ​​screeningtest uit te voeren voor pasgeborenen die geen symptomen van cystische fibrose hebben. Meer dan één onderzoek in de Verenigde Staten heeft geen verbetering laten zien in de toestand van patiënten met cystic fibrosis die lijden aan verschillende longziekten nadat ze bij de geboorte werden gescreend. Hoewel bewezen is dat deze test de opname van voedingsstoffen bij zuigelingen verbetert en in de toekomst de normale groei bevordert. De Centers for Disease Control and Prevention zijn van mening dat een dergelijke procedure geschikt is. Het hangt allemaal af van hoe goed de test werd uitgevoerd.

4. Chorionic villus biopsie

Chorionic villus sampling is een test die vroeg in de zwangerschap wordt uitgevoerd om te bepalen of er afwijkingen zijn in de ontwikkeling van de foetus. Een dergelijke behoefte ontstaat als de medische dossiers van de ouder verwijzingen naar de overgeërfde genetische aandoening bevatten of als de vrouw het mogelijke risico op een kind met chromosomale afwijkingen wil weten. De chorion nares zijn kleine vingervormige uitwassen die zich in de placenta bevinden. Het genetische materiaal van deze villi is identiek aan dat van de foetus. Tijdens deze procedure wordt een monster van de chorionvilluscellen genomen en onderzocht op mogelijke abnormaliteiten op het chromosoomniveau, bijvoorbeeld zoals het syndroom van Down. Het monster wordt meestal verzameld door een buigbuis (sonde) door de vagina en de baarmoederhals in de placenta te penetreren (transcervicale biopsie van chorionvilli). Er is een andere manier waarop een dunne lange naald door de maag gaat en de placenta binnenkomt (abdominale biopsie van de chorionvilli). Echografie wordt gebruikt om het apparaat naar het gewenste lichaamsdeel te leiden. Deze procedure wordt uitgevoerd aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap (10-12 weken).

5. Vruchtwaterpunctie (punctie van de blaas)

Deze test wordt uitgevoerd om de samenstelling van de vloeistof (vruchtwater) rondom de foetus te bestuderen. Het vruchtwater bevat cellen en andere stoffen die u kunnen vertellen over de gezondheid van het kind. Vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd na de 15e week van de zwangerschap, wanneer voldoende vruchtwater zich ophoopt.

De test wordt gedaan door een naald door de buikholte in de baarmoeder te laten lopen. Voor onderzoek in het laboratorium worden ongeveer 2 eetlepels (30 ml) van het vruchtwater ingenomen. Dit voorbeeld is gecontroleerd op:

Op basis van het monster kunt u ook de hoeveelheid andere stoffen controleren, bijvoorbeeld alfa-fetoproteïne. Afwijkingen kunnen wijzen op problemen in de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tussen 15 en 20 weken van de zwangerschap om de genetische ontwikkeling van de foetus te controleren, hoewel soms kiezen voor deze derde trimester, wanneer het mogelijk is om te leren hoe geavanceerde lichtgewicht baby.

6. Neusholte-test op mogelijk verschil voor cystische fibrose

Deze test laat zien hoeveel zout (natrium en chloor) door het neusslijmvlies gaat. Het wordt uitgevoerd om de resultaten van een genetische test en een zweettest te bevestigen. Tijdens het onderzoek worden elektroden in de neusholte van de patiënt ingebracht en gaat er vloeistof doorheen. Ook wordt de naald ingebracht in het gebied van de onderarm, dat is verbonden met het apparaat. Omdat deze procedure nogal pijnlijk is, voordat het kind een kalmerend middel wordt gegeven, zodat zijn lichaam ontspant. Deze test wordt echter niet vaak uitgevoerd, omdat deze gevaarlijk is en niet geschikt is om op een toegankelijke plaats te worden uitgevoerd.

7. Cystic fibrosis - mogelijke complicaties

De meeste complicaties veroorzaakt door cystische fibrose beïnvloeden de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

In het ademhalingssysteem zijn dergelijke storingen mogelijk:

Afwijkingen in het spijsverteringskanaal kunnen zijn als volgt:

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis - een erfelijke autosomaal recessieve monogene ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde secretie van exocriene klieren vitale organen met laesies in de eerste plaats van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, ernstige en ongunstige prognose.

ICD-10 code

epidemiologie

De incidentie van cystische fibrose varieert van 1: 2.500 tot 1: 4.600 pasgeborenen. Jaarlijks worden in de wereld ongeveer 45000 patiënten met cystic fibrosis geboren. De frequentie van gen-dragers van cystic fibrosis 3-4%, over de hele wereld, zijn er ongeveer 275 miljoen mensen -.. De dragers van het gen, waarvan ongeveer 5 miljoen mensen het leven in Rusland, ongeveer 12,5 miljoen -. In CH landen.

Oorzaken van cystische fibrose

Cystic fibrosis wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Het gen van cystische fibrose bevindt zich in het 7 autosoom, bevat 27 exons en bestaat uit 250.000 paren nucleotiden.

In één gen zijn vele mutaties mogelijk, die elk kenmerkend zijn voor een bepaalde populatie of een bepaalde geografische regio. Meer dan 520 mutaties zijn beschreven, de meest voorkomende daarvan is delta-P-508, d.w.z. vervanging van het aminozuur fenylalanine in 508 posities.

pathogenese

Als gevolg van mutaties van het cystic fibrosis-gen zijn de structuur en functie van het eiwit dat de CFTR-cystische fibrose transmembraanregulator wordt genoemd, verstoord. Dit eiwit speelt een rol van het chloridekanaal betrokken in water elektrolyt metabolisme epitheelcellen bronchopulmonaire, het maagdarmkanaal, pancreas, lever, voortplantingssysteem. Als gevolg van de schending van de functie en structuur van het CFTR-eiwit hopen chloorionen zich op in de cel. Cl -). Dit leidt tot een verandering van de elektrische potentiaal in het lumen van de uitlaatkanalen, in een grote hoeveelheid natriumionen (Na +) uit het lumen in de cel stromen en zodoende het invoeren en verder versterkt de absorptie van water uit de pericellulaire ruimte.

Door deze veranderingen verdikt geheime exocriene klieren, de evacuatie is gebroken, wat leidt tot uitgesproken secundaire afwijkingen in organen en systemen, het meest uitgesproken in bronchopulmonaire en het spijsverteringsstelsel.

De bronchiën ontwikkelen een chronische ontstekingsproces van variërende intensiteit sterk verstoorde functie van de trilhaarepitheel, slijm zeer viskeus, dik, moeilijk te evacueren wordt waargenomen stagnatie gevormd bronhiolo- en bronchiëctasie, die steeds vaker gebruikt in de tijd. Deze veranderingen leiden tot een toename van hypoxie en de vorming van een chronisch longhart.

Patiënten met cystische fibrose zijn extreem gepredisponeerd voor de ontwikkeling van een chronisch ontstekingsproces in het bronchopulmonale systeem. Dit is het gevolg van uitgesproken stoornissen in het systeem van lokale bronchopulmonale bescherming (verlaging van het niveau van IgA, interferon, fagocytische functie van alveolaire macrofagen en leukocyten).

Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van chronische ontstekingen in het bronchopulmonale systeem is van alveolaire macrofagen. Ze produceren een groot aantal IL-8, wat de chemotaxis van neutrofielen in de bronchiale boom drastisch verhoogt. Neutrofielen accumuleren in grote hoeveelheden in de bronchiën en samen met epitheelcellen scheiden provovospalitelnyh meerdere cytokinen, waaronder IL-1, 8, 6, tumornecrosefactor, en leukotriënen.

Een belangrijke rol in de pathogenese van de laesie van het bronchopulmonale systeem wordt ook gespeeld door de hoge activiteit van het enzym elastase. Er zijn exogene en endogene elastase. De eerste wordt geproduceerd door de bacteriële flora (vooral de Pseudomonas aeruginosa), de tweede door neutrofiele leukocyten. Elastase vernietigt het epitheel en andere structurele elementen van de bronchiën, wat bijdraagt ​​aan de verdere verstoring van het mucociliaire transport en de snelste vorming van bronchiectasieën.

Neutrofiele leukocyten scheiden ook andere proteolytische enzymen uit. Ze werken het effect van proteolytische enzymen tegen en beschermen bijgevolg het bronchopulmonaire systeem tegen hun schadelijke effect van al-anpripinsine en een secretorische remmer van leukoproteasen. Helaas worden deze beschermende factoren bij patiënten met cystische fibrose echter onderdrukt door een aanzienlijke hoeveelheid neutrofielprotease.

Al deze omstandigheden dragen bij aan de introductie van een infectie in het bronchopulmonale systeem, de ontwikkeling van chronische purulente bronchitis. Voorts zij opgemerkt dat het defecte proteïne gecodeerd door het gen voor cystische fibrose, verandert de bedrijfstoestand van het bronchiale epitheel, waarbij de hechting van bacteriën begunstigt het bronchiale epitheel, met name Pseudomonas aeruginosa.

Samen met de pathologie van het bronchopulmonale systeem bij cystische fibrose, is er ook een duidelijke nederlaag van de pancreas, maag, dikke en dunne darm en lever.

Symptomen van cystische fibrose

Cystic fibrosis manifesteert zich in een verscheidenheid van klinische symptomen. Bij pasgeborenen kan de ziekte zich manifesteren met een meconische ileus. Door het ontbreken of zelfs de volledige afwezigheid van trypsine, wordt het meconium zeer dicht, stroperig, hoopt zich op in het ileocecale gebied. Verdere ontwikkeling van ileus, die zich manifesteert met intense braken gal, winderigheid, door een gebrek aan meconium peritonitis symptomen, de snelle groei van de klinische verschijnselen van het syndroom van ernstige intoxicatie. Een kind kan in de eerste dagen van zijn leven sterven, tenzij er een dringende chirurgische ingreep wordt uitgevoerd.

In minder ernstige gevallen is een kenmerkend teken van cystische fibrose een overvloedige, frequente stoelgang, zalf, met veel vet, met een zeer onaangename geur. In 1/3 patiënten is er een prolaps van het rectum.

Vervolgens blijft intestinale disfunctie bestaan ​​bij patiënten, malabsorptiesyndroom ontwikkelt zich, ernstige schending van lichamelijke ontwikkeling, ernstige hypovitaminose.

In het eerste of tweede levensjaar van het kind verschijnen symptomen van een bronchopulmonair systeem (milde vorm van de ziekte), wat zich uit in een hoest die extreem uitgesproken kan zijn en lijkt op een hoest in kinkhoest. Hoest gepaard met cyanose, kortademigheid, afscheiding van dik sputum, initieel slijm en dan etterachtig. Geleidelijk aan wordt een klinisch beeld gevormd van chronische obstructieve bronchitis en bronchiëctasie, emfyseem van de longen en ademhalingsfalen. Kinderen zijn buitengewoon gevoelig voor acute respiratoire-virale en bacteriële infecties, wat bijdraagt ​​aan exacerbaties en progressie van bronchopulmonale pathologie. Mogelijk de ontwikkeling van infectieus afhankelijk bronchiaal astma.

Bij kinderen in de leerplichtige leeftijd kan mucoviscidose zich manifesteren als "darmkoliek". Patiënten klagen over ernstige paroxysmale pijnen in de buik, opgeblazen gevoel, herhaaldelijk braken. Bij palpatie van het abdomen wordt gedefinieerd door dichte formaties, die zich in de dikke darm projectie - kruk, gemengd met een dichte dikke slijm. Kinderen zijn erg gevoelig voor het ontwikkelen hypochloremische alkalose als gevolg van teveel zout excretie via zweet bij warm weer "zoutoplossing vorst" verschijnt op hetzelfde moment op de huid van de baby.

De nederlaag van het bronchopulmonale systeem bij volwassenen

Het verslaan van bronchopulmonale systeem bij patiënten met cystische fibrose (pulmonaire vorm van de ziekte) wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van chronische etterige obstructieve bronchitis, bronchiëctasie, chronische longontsteking, emfyseem, respiratoire insufficiëntie, cor pulmonale. Sommige patiënten ontwikkelden pneumothorax en andere complicaties van cystic fibrosis: atelectase, longabces, bloedspuwing, pulmonale bloeding, infectie-afhankelijke astma.

Patiënten klagen over een pijnlijke paroxysmale hoest met een zeer viskeus, moeilijk te scheiden mucopurulent sputum, soms met een bijmenging van bloed. Bovendien is dyspnoe in het begin erg karakteristiek onder fysieke stress en vervolgens in rust. Dyspnoe is te wijten aan bronchiale obstructie. Veel patiënten klagen over chronische rhinitis veroorzaakt door polyposis en sinuititis. Er is ook een significante zwakte, een progressieve achteruitgang in de prestaties, frequente acute respiratoire-virale ziekten. Bij onderzoek wordt aandacht besteed aan de bleekheid van de huid, wallen in het gezicht, cyanose van de zichtbare slijmvliezen, uitgesproken dyspneu. Met de ontwikkeling van een gedecompenseerd pulmonaal hart verschijnt oedeem op de benen. Er kan verdikking zijn van de terminale vingerkootjes van de vingers van de handen in de vorm van trommelstokken en nagels - in de vorm van zandlopers. De thorax krijgt een tonvormige vorm (door de ontwikkeling van emfyseem).

Wanneer percussie van de longen zijn bepaalde tekenen van emfyseem - boxgeluid, een scherpe beperking van de beweeglijkheid van de pulmonale rand, het verlagen van de onderste rand van de longen. Met auscultatie van de longen, harde ademhaling met langdurige uitademing wordt onthuld, verspreide droge piepgeluiden, vochtig medium en kleine borrelende rales. Met een uitgesproken emfyseem van de longen wordt de ademhaling sterk verzwakt.

Extrathoracale manifestaties van cystische fibrose

Extrapulmonaire manifestaties van cystische fibrose kunnen behoorlijk uitgesproken zijn en komen vaak voor.

Versla de pancreas

Insufficiëntie van de exocriene functie van de pancreas in verschillende mate wordt waargenomen bij 85% van de patiënten met cystic fibrosis. Met een lichte beschadiging pancreas maldigestie en malabsorptiesyndromen afwezig, er enige laboratorium manifestaties exocriene insufficiëntie (lage trypsine en lipase in het bloed en duodenale inhoud, vaak uitgedrukt steatorrhea). Het is bekend dat om het syndroom van maldigestie te voorkomen slechts 1 tot 2% van het totale lipase wordt uitgescheiden. Klinisch worden alleen significante schendingen van de externe secretoire functie zichtbaar.

Onder normale omstandigheden wordt de afscheiding van een vloeibare consistentie, rijk aan enzymen, geproduceerd in de acini van de pancreas. Met de voortgang van de afscheiding via het uitscheidingskanaal, is het verrijkt met water en anionen, en wordt het nog meer vloeibaar. Bij cystic fibrosis gevolg van verstoring van de structuur en functie van transmembraan regulator (chloridekanalen) in de pancreas bevat is niet ontvangen voldoende vloeistof viskeus en de snelheid van de voortgang ductless vertraagt ​​drastisch. Geheime eiwitten worden afgezet op de wanden van kleine uitscheidingskanalen, waardoor hun obstructie zich ontwikkelt. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich uiteindelijk afbraak en atrofie van de acini - chronische pancreatitis met exocriene pancreasinsufficiëntie wordt gevormd. Dit wordt klinisch weerspiegeld in de ontwikkeling van syndromen van maldigestie en malabsorptie. Pancreasinsufficiëntie is een belangrijke oorzaak van vetmalabsorptie in cystic fibrosis, maar meestal wordt waargenomen bij significant tot expressie lipase deficiëntie. Forsher en Durie (1991) geven aan dat bij afwezigheid van pancreatische lipase en geabsorbeerd vet wordt gesplitst met 50-60% door de aanwezigheid van maag en speekselklier (sublinguale) lipaseactiviteit dat dicht bij de ondergrens van normaal. Samen met de schending van de splitsing en opname van vetten, is er een overtreding van de splitsing en reabsorptie van eiwitten. Bij uitwerpselen gaat ongeveer 50% van het met voedsel gevoede eiwit verloren. Absorptie van koolhydraten lijdt minder, ondanks het tekort aan α-amylase, maar het metabolisme van koolhydraten kan aanzienlijk worden verminderd.

De nederlaag van de alvleesklier komt tot uiting in de ontwikkeling van het syndroom van maldigestie en malabsorptie met een aanzienlijk gewichtsverlies, overvloedige vette ontlasting.

De ontwikkeling van syndromen van maldigestie en malabsorptie wordt ook vergemakkelijkt door ernstige aantasting van de functie van de darmklieren, een overtreding van de afscheiding van darmsap en een afname van het gehalte aan darmzymen daarin.

Syndromen van maldigestie en malabsorptie worden ook de darmvorm van cystische fibrose genoemd.

Overtreding van de incrementele functie van de pancreas (diabetes mellitus) wordt waargenomen bij patiënten met cystische fibrose in de late stadia van de ziekte (bij 2% van de kinderen en bij 15% van de volwassenen)

Laesie van de lever en galwegen

Bij 13% van de patiënten met gemengde en intestinale cystische fibrose ontwikkelt zich cirrose. Het is het meest typerend voor mutaties van W128X, delta-P508 en X1303K. Bij 5-10% van de patiënten wordt biliaire cirrose met portale hypertensie gevonden. Volgens Welch, Smith (1995) worden bij 86% van de patiënten met cystische fibrose klinische, morfologische, laboratorium- en instrumentele tekenen van leverbeschadiging gevonden.

Veel patiënten met cystische fibrose ontwikkelen ook chronische cholecystitis, vaak een rekenfout.

Overtreding van de functie van de seksuele klieren

Bij patiënten met cystische fibrose kan azoospermie optreden, wat de oorzaak is van onvruchtbaarheid. Verminderde vruchtbaarheid is ook kenmerkend voor vrouwen.

Het leven van kinderen met cystic fibrosis. Tips en praktische aanbevelingen van een gastro-enteroloog voor kinderen

Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Ook zweetklieren en voortplantingsorganen lijden.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte binnenkomt, krijgen de cellen van het lichaam te veel zout en niet genoeg water.

Dit maakt vloeistoffen, die meestal onze organen "smeren", tot dik kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt de lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is de familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van ma en pa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt hij geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen aan zijn nakomelingen doorgeven.

Ouders met het cystische fibrose-gen zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

symptomen

Symptomen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen met de tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom wordt de long- en darmvorm van de ziekte uitgescheiden.

Moderne diagnostische methoden kunnen cystic fibrosis bij pasgeborenen opsporen met behulp van speciale screeningtests voordat er symptomen verschijnen.

  1. 15-20% van pasgeborenen met cystic fibrosis hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm verstopt is met meconium, de eerstgeboren ontlasting. Normaal vertrekt meconium zonder problemen. Maar bij kinderen met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darm het simpelweg niet kan verwijderen. Dientengevolge zijn de darmlussen gedraaid of ontwikkelen ze zich niet goed. Meconium kan ook de dikke darm verstoppen, en in deze situatie zal het kind na de geboorte nog geen dag of twee ontlasting hebben.
  2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat zijn huid een zoute smaak heeft.
  3. Het kind krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
  4. Geelzucht kan een vroeg teken van cystic fibrosis, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat veel kinderen deze situatie zich voordoet onmiddellijk na de geboorte en verdwijnt meestal na een paar dagen op hun eigen of met fototherapie. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren, in plaats van met cystische fibrose. Screening stelt artsen in staat een nauwkeurige diagnose te stellen.
  5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Baby's met cystische fibrose hebben vaak infecties aan de borst, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare bodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Uitgesproken piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar kinderen last van hebben.

Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en kunnen worden behandeld met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose de longen van het kind zodanig beschadigen dat ze niet goed kunnen werken.

  • Sommige kinderen met cystic fibrosis ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Baby's kunnen ernstige acute of chronische sinusitis hebben.
  • Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar cystische fibrose de belangrijkste oorzaak van letsel wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit voorkomt ongehinderde passage van voedsel door de darm en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind niet aankomt en niet normaal groeit. De stoel van de baby ruikt tegelijkertijd slecht en lijkt glanzend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van intussusceptie. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de ander geïmplanteerd. De darm wordt telescopisch in zichzelf gevouwen, zoals een televisieantenne.
  • De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.
  • Frequente hoestbuien of moeilijke barkrukken veroorzaken soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of uit de anus komt. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is verzakking van het rectum het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.
  • Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende symptomen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

    • hoesten of hijgen;
    • aanwezigheid van een grote hoeveelheid slijm in de longen;
    • frequente infecties van de longen, zoals longontsteking en bronchitis;
    • inconsistente ademhaling;
    • Zoute huid;
    • trage groei, zelfs met een goede eetlust;
    • meconiumobstructie bij pasgeborenen;
    • frequente ontlasting die los, groot of dik is;
    • buikpijn of zwelling.

    diagnostiek

    Wanneer de symptomen beginnen te verschijnen, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van een arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle symptomen.

    Een andere factor is dat de ziekte bij verschillende kinderen kan variëren van mild tot ernstig. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen, verandert ook. Bij sommige mensen werd cystic fibrosis gediagnosticeerd in de kindertijd, terwijl bij anderen de diagnose op latere leeftijd werd gesteld. Als het beloop van de ziekte matig is, heeft het kind mogelijk geen problemen totdat het de adolescentie of zelfs de volwassenheid bereikt.

    Genetisch onderzoek

    Door de genetische testen tijdens de zwangerschap te doorstaan, kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig zijn of niet worden uitgedrukt.

    Genetische tests kunnen worden gedaan na de geboorte van een kind. Omdat cystic fibrosis een erfelijke ziekte is, kan de arts aanbieden om broers en zussen van broers en zussen te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

    Het kind wordt meestal getest op cystische fibrose als het wordt geboren met meconiumobstructie van de darm.

    Voorbeeldtest

    Na de geboorte is een standaard diagnostische test voor cystische fibrose een zweettest. Dit is een nauwkeurige, veilige en pijnloze methode van diagnose. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met een pilocarpinepreparaat. Dit stimuleert de productie van zweet. Binnen 30 - 60 minuten wordt het zweet verzameld op filterpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehalte.

    Het kind zou een resultaat van zweetchloride van meer dan 60 op twee afzonderlijke stalen moeten hebben om cystic fibrosis te diagnosticeren. De normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

    Bepaling van trypsinogen

    Het monster is mogelijk niet informatief voor pasgeborenen, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen, geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd door chemische tests op de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

    Andere soorten onderzoek

    Enkele van de andere tests die kunnen helpen bij de diagnose van cystische fibrose zijn röntgenfoto van de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt om de omvang en de ernst van cystische fibrose te bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

    Deze tests omvatten:

    • X-thorax;
    • bloedonderzoek om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te bepalen;
    • bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën komen veel voor bij cystische fibrose, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
    • pulmonale functionele tests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

    Longfunctietesten worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg wordt om mee te werken aan het testproces;

  • ontlasting analyse. Het zal helpen om gastro-intestinale anomalieën te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.
  • Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

    1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de enige manier om dit te voorkomen of te genezen het gebruik op een vroege leeftijd van genetische manipulatie. Idealiter kan gentherapie een defect gen herstellen of vervangen. In deze fase van de ontwikkeling van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
    2. Een andere optie voor behandeling is om een ​​kind met cystische fibrose een actieve vorm van een eiwitproduct te geven, wat niet genoeg is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

    Momenteel is noch de geneeskunst noch enige andere radicale behandeling voor cystische fibrose bekend, hoewel op geneesmiddelen gebaseerde benaderingen momenteel worden bestudeerd.

    Ondertussen is het beste wat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

    De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen met een zeer geavanceerde ziekte kan longtransplantatie een alternatief zijn.

    Behandeling van longziekten

    De belangrijkste behandeling voor cystische fibrose is de strijd met kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, fysieke oefeningen en medicijnen worden gebruikt om de slijmvliesobstructie van de luchtwegen van de longen te verminderen.

    • bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm de longen verlaat, dat wil zeggen, het niveau van de schouders ligt onder het niveau van de taille. Tijdens de procedure wordt de borst of de rug geslagen en getrild om het slijm te activeren en te helpen ontsnappen uit de luchtwegen. Dit proces wordt herhaald op verschillende secties van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is erg belangrijk om deze opvang van familieleden te trainen;
    • oefening helpt bij het verwijderen van slijm en het stimuleren van hoest om de longen te zuiveren. Dit kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren;
    • Van geneesmiddelen worden aërosols gebruikt om de ademhaling te vergemakkelijken.

    Deze geneesmiddelen omvatten:

    • luchtwegverwijders, die de luchtwegen verbreden;
    • mucolytica die slijm verdunnen;
    • anti-oedeem geneesmiddelen die oedeem in de luchtwegen verminderen;
    • antibiotica voor de bestrijding van longinfecties. Ze kunnen oraal worden toegediend, in aërosolvorm of in een ader worden geïnjecteerd.

    Behandeling van spijsverteringsproblemen

    Problemen met de spijsvertering bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan pulmonair.

    Benoem vaak een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog eiwitgehalte en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

    Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen zijn geïndiceerd voor een goede voeding. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

    Zorg voor een kind met cystische fibrose

    Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

    feeding

    Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u het kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

    Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een aanpassing van de enzymdosis zijn onder meer:

    • onvermogen om aan te komen ondanks een sterke eetlust;
    • frequente, vette, geurloze ontlasting;
    • opgeblazen gevoel of gas.

    Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. Het aantal extra calorieën dat ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen bij elke baby, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

    Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra inname van zout moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

    Training en ontwikkeling

    Je mag verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar een kleuterschool of school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de Wet op de opvoeding van personen met een handicap.

    Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om de onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld extra tijd voor een snack).

    Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer het kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en van tijd tot tijd naar het ziekenhuis gaan.

    Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken bij het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe benaderingen voor behandeling, zoals gentherapie. Het vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor patiënten met cystische fibrose en zelfs voor het openen van de behandeling is!

    Cystic Fibrosis

    Cystic fibrosis (van het Latijnse «MUSCUS» -. Verwijst naar slijm of slijmerig, «viscidus» - sticky) - een zware aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door laesies van exocriene klieren en veroorzaakt pathologie van ademhalingsorganen en spijsvertering. Mucoviscidose ontwikkelt zich vaak in de kindertijd.

    Cystische fibrose van een kind manifesteert zich wanneer zelfs een van de ouders drager is van het CFTR-gen dat een mutatie heeft ondergaan. Jaarlijks worden in de hele wereld meer dan 45.000 kinderen met erfelijke pathologie van cystische fibrose geboren. Deze ziekte is van maatschappelijk belang vanwege het progressieve karakter van de cursus en de mogelijke daaropvolgende sterfgevallen, evenals de invaliditeit van veel patiënten.

    Cystic Fibrosis Oorzaken

    Mutatie van genen is de absolute basis van deze ziekte. Als heterozygoot - beide ouders, dan is de mogelijkheid van de geboorte van een ziek kind met cystische fibrose in zo'n gezin gelijk aan 25%. En de frequentie van dragerschap in genen is 2-5%.

    Aan het einde van de vorige eeuw hebben genetische wetenschappers de structuur van het gen ontcijferd, dat verantwoordelijk is voor de combinatie van eiwitten. Het werd CFTR genoemd, wat een cystic fibrosis transmembraan regulator betekent. Dit eiwit reguleert de beweging van elektrolyten door de membranen van cellen die de uitstromende kanalen van exocriene klieren vormen. En vanwege de mutatie van dit gen is er een verstoring van de structuren en alle functies van het eiwit, dus de secretoire vloeistof die door de klieren wordt afgescheiden, gaat over in een dikke, stroperige inhoud. Als gevolg hiervan worden belangrijke interne organen zoals de alvleesklier, het maagdarmkanaal en de longen aangetast.

    Het mutatieproces zelf wordt gekenmerkt door de proliferatie van een triplet dat codeert voor het aminozuur fenylamine. Het molecuul van een gemuteerd gen met een stoornis op positie 508 verliest zijn aminozuurresidu. Zo verscheen de naam "Delta 508" Op dit moment zijn al meer dan 120 soorten verschillende mutaties bekend en bestudeerd die betrokken zijn bij de ontwikkeling van pathologieën. Zo'n groot aantal van hen kan worden verklaard in een verscheidenheid aan klinische beelden van cystic fibrosis. Vrij zwaar manifestatie van de ziekte in een vroeg stadium bij patiënten homozygote F 508. Een patiënten die geen F 508, verschillende klinische polymorfisme, dat wil zeggen dat zij gelijktijdig gediagnosticeerd met ernstige vormen van ziekten, vroege symptomen en negatieve uitkomst met een relatief goede indicatoren van de ziekte later in het leven en in de adolescentie.

    Cystic Fibrosis-symptomen

    Er zijn verschillende hoofdvormen bij cystische fibrose: long-, darm-, ademhalings- en intestinaal. Veel minder gebruikelijk in de medische praktijk is meconiumobstructie van de darm, oedemateus-anemische en andere vormen.

    De meest ernstige vorm van manifestatie van cystische fibrose is de gemengde vorm van de ziekte. Zij vergadert in 75% van de gevallen. In de anamnese van dergelijke patiënten herhaaldelijk waargenomen herhaalde vormen van bronchitis en longontsteking, soms zelfs met een lange loop. Het klinische beeld van een constante hoest, met uitgescheiden viskeus sputum, frequente schendingen van het maag-darmkanaal wordt onderzocht. Maar ondubbelzinnig treden de ernstigste veranderingen op aan de zijde van de ademhalingsorganen. Grotere selectie viscositeit van slijmafscheidingen van de bronchiale klieren mukostaz creëert en leidt tot infecties, die vaak manifesteren en vooruitgang chronische bronchitis maakt, waarbij blijkt een karakteristieke pijnlijke hoest met harde afgevoerde viskeuze slijm, purulent naast.

    Bronchopulmonale veranderingen vormen een integraal onderdeel van verminderde doorgankelijkheid van het gehele bronchiale systeem. Veranderingen die optreden als gevolg van zelfreiniging, veroorzaken meestal verstopping van bronchiolen en kleine delen van de bronchiën. Emfyseem van de longen ontstaat als gevolg van het rekken van de luchtruimten en door volledige blokkering van de bronchiën worden alle tekenen van atelectase waargenomen. Ze kunnen klein zijn en worden afgewisseld met foci van emfyseem.

    In een ernstig klinisch beeld, soms gelijktijdig met dergelijke veranderingen, verschijnen microabcessen die vaak de bronchiale submucosale klieren aantasten. Dan begint de bliksem om de voortgang van het longparenchym, dat wordt gecontroleerd door een acute vorm van longontsteking, die verschilt bij patiënten met ernstige, langdurige loop van cystic fibrosis kliniek, gevoelig voor abcesvorming.

    Periodiek kunnen de eerste manifestaties van de longvorm van cystische fibrose soms voorkomen in het tweede of derde levensjaar, maar ook later. De aard van deze manifestaties verwerft alle vormen van aanhoudende en ernstige longontsteking.

    Oudere kinderen hebben een veel grotere kans op een klinisch beeld van langdurige bronchitis met een goed gedefinieerde obstructie. Veranderingen veroorzaakt door het ontstekingsproces worden gemanifesteerd door diffuse bronchitis, die vaak terugkeert met verschillende pneumonieën van een langdurige aard, en dan snel transformeren in chronische ontstekingen van de longen. Ontwikkel dan geleidelijk bronchiëctasie, evenals pneumosclerose. Het interstitiële weefsel wordt aangetast en dit is het gevolg van een algemene pneumofibrose. Daarom zijn in beide longen vochtige, maar vaker kleine bubbelende ratels hoorbaar.

    Zeer ongunstig voor het verloop van cystische fibrose is de ontwikkeling van uitgebreide pneumosclerose en bronchiëctasie gevolgd door de vorming van een purulent proces. Alle soorten van obstructieve veranderingen waargenomen bij cystic fibrosis, in de loop van de progressie, leiden tot een verhoogde emfyseem symptomen zeer uitgesproken verstoring van de visuele en respiratoire pathologie van pulmonale circulatie.

    Parallel aan de onderliggende ziekte treedt vervorming van de borst op, de terminale vingerkootjes worden een soort trommelstokken en hartfalen ontwikkelt zich naar het type van het pulmonale hart.

    Piopnevmotorax, pneumothorax en pulmonaire bloeding zijn zelden complicaties van cystische fibrose. En als de ziekte wordt gekenmerkt door de duur van de stroom, let dan op nasofaryngeale laesies, waaronder poliepen, adenoïden en chronische tonsillitis. Bijna alle kinderen hebben de diagnose van sinusitis, in de klinische manifestaties waarvan er een nasale stem, hoofdpijn en secretie van afscheiding uit de neusholtes is.

    Volgens het klinische beeld van aandoeningen van de darm, evenals de pancreas, alle symptomen van patiënten met cystic fibrosis van de belangrijkste vormen van de ziekte. Maar de veranderingen die de activiteit van enzymen van de alvleesklier te verminderen, vooral bij kinderen, overgebracht naar kunstmatige voeding kan voldoende splitsing van eiwitten en vetten alsook de absorptie vertonen. Daarom ontwikkelen in de darmen rottingsprocessen, die leiden tot de accumulatie van gassen en een constant opgeblazen gevoel. Hierdoor kunnen we zelfs bij het eerste onderzoek van de patiënt cystische fibrose aannemen, rekening houdend met de kenmerkende overvloedige ontlasting met bedorven onaangename geur. Bijna 20% van de patiënten heeft rectale prolaps.

    Onder sommige abdominale symptomen, zoals frequente pijn in de buik van verschillende etiologieën. Ze zijn van een krampachtig type met winderigheid, pijn in de spieren van een langdurige paroxysmale hoest in het rechter hypochondrium, in de regio van de lever.

    De lokalisatie van pijn in het epigastrische gebied kan verschijnen omdat het maagsap niet voldoende geneutraliseerd is in de twaalfvingerige darm. Dit gebeurt als gevolg van verminderde secretie van de pancreas. Daarom rapporteert een autopsie bij een groot aantal overleden patiënten die vaak negatieve biochemische resultaten hebben cirrose van de lever van het biliaire type. Bij patiënten met cystic fibrosis wordt een verhoogde eetlust opgemerkt, maar aanhoudende spijsverteringsstoornissen leiden voortdurend tot hypotrofie. Soms, maar zeer zelden ontwikkelt zich hypoproteïnemisch oedeem. De ontwikkeling van hypotrofie wordt gelijktijdig bevorderd door hypochloremie, anorexia en metabole alkalose te ontwikkelen.

    Cystic fibrosis bij kinderen

    Omdat cystische fibrose een van de meest voorkomende erfelijke pathologieën is, is de frequentie van voorkomen bij kinderen van verschillende leeftijden zeer hoog. Bovendien wordt zijn ontwikkelingskans op geen enkele manier beïnvloed door het feit dat het kind tot een bepaald geslacht behoort. De ziekte kiest niet - het is een jongen of een meisje. Het belangrijkste om te begrijpen is dat cystische fibrose bij kinderen zich alleen ontwikkelt door genetische defecten. Daarom kunnen geen slechte gewoonten, sociale status of milieuproblemen een kans op de geboorte van kinderen met de pathologie van cystische fibrose zijn.

    Kinderen worden alleen gediagnosticeerd met deze ziekte als ze twee mutante genen hebben die ze van hun ouders hebben geërfd. Daarom zullen kinderen met deze pathologie geboren worden in gezinnen waar het paar, die beiden het gen voor cystic fibrosis dragen, geboren worden. Maar degenen die van hun ouders slechts één soort van een dergelijk gen hebben geërfd, worden beschouwd als dragers van cystic fibrosis. Zulke kinderen zullen absoluut gezond geboren worden.

    Kinderen hebben een breed scala aan klinische manifestaties van cystische fibrose. Sommigen kunnen veranderingen in het ademhalingssysteem detecteren, voornamelijk bronchiale en longaandoeningen, andere - ernstige pancreasziekte. Het klinische beloop van de ziekte van één type, voor elk kind, kan op verschillende manieren verlopen.

    Het is belangrijk om te onthouden dat cystische fibrose een genetische pathologie is die de mentale vermogens van een kind niet beïnvloedt.

    In de eerste maanden van het leven voor veel kinderen, ondervoeding staat met behoud van de eetlust en pas na enige tijd, vet in feces, evenals polifekalie dat grudnichka ouders bewaakt, dus geven ze speciale aandacht.

    De huid van de baby is een goed teken voor de diagnose, omdat het een "zoute" smaak heeft. Daarom, met een dergelijke klacht, raadplegen de ouders voor de eerste keer een kinderarts. Misschien zal bij dergelijke kinderen een scherpe vorm van hypokaliëmie en metabole alkalose door uitgesproken elektrolytenstoornissen zich manifesteren.

    Bij cystic fibrosis, van de kant van het ademhalingssysteem, wordt hoest het eerste symptoom van deze ziekte. Helemaal aan het begin zal hij zich manifesteren in de vorm van 'hoesten', en dan geleidelijk aan toenemen en het karakter aannemen van een hoest zoals bij kinkhoest. Kinderen, cyanose en kortademigheid kunnen deze paroxysmale hoest vergezellen, maar ademstilstand gebeurt meestal niet. Uitgescheiden sputum bij hoesten, aan het begin van de ziekte, lichte kleur en niet viskeus, maar wordt in de toekomst mucopurulent en verkrijgt een sterke viscositeit. Als er een groenachtig sputum was, dan is dit een signaal over het verschijnen in het lichaam van een kind van Pseudomonas aeruginosa en de infectie met sputum. In veel gevallen wordt ARVI vaak geregistreerd, die periodiek worden herhaald en langdurige stromingen hebben, evenals een hoest die lang aanhoudt.

    In de beginfase van cystic fibrosis is het beeld van de ziekte bij auscultatie van jonge kinderen soms normaal. Zorgvuldig onderzoek van het kind maakt het mogelijk om grotere achterwaartse grootte van de borst, kortademigheid met een kleine onbeduidende fysieke belasting en verminderde pulmonale excursie te detecteren.

    Op het gedeelte van het maagdarmkanaal bij zuigelingen tonen dunne ontlasting groenachtige kleur, die later een vettig uiterlijk. Een kind met cystische fibrose een lichaamsgewicht niet overeenkomt met niet-gehandicapte peers, dat achterloopt fysische ontwikkeling en later groei. Kinderen met cystische fibrose, door visuele inspectie worden verminderd spier, maag, buiten stekende en rectale prolaps vaak symptomen van deze ziekte.

    Naast de belangrijkste vormen van cystische fibrose, ontwikkelt 15% van de pasgeboren patiënten meconiumobstructie van de darm. Symptomen van dit type pathologie kunnen braken met gal, het onvermogen om het meconium en de vergrote buik om te buigen. Grijs meconium wordt vastgehouden in de dunne darm, in de ileocecale klep. De gevaarlijkste manifestatie van deze vorm van cystische fibrose is de complicatie ervan in de vorm van meconium peritonitis.

    De totaliteit van al deze pathologische processen van de zijde van de systemen van ademhaling, spijsvertering en zweetklieren leidt in de regel tot de dystrofie van een kind. Hypoproteïnemie en anasarca bij zuigelingen komen voor in een combinatie van hemolytische anemie. Vaak hebben dergelijke kinderen een tekort aan in vet oplosbare vitaminen. De oorzaak van bloedingen is bijvoorbeeld een tekort aan vitamine K als gevolg van hypoprothrombinemie.

    Kinderen die lijden aan cystische fibrose, gekenmerkt door een scherpe zoutverlies bij zweten als gevolg van de warmte, vaak ontstoken sinussen, die ingewikkeld en polyposis laesies van de speekselklieren zijn. 80% van de zieke kinderen heeft een verhoogde gevoeligheid voor verschillende soorten allergenen, zoals voedsel, huishouden en medicinale.

    Een van de complicaties van cystische fibrose bij kinderen is coeliakie, maar een frequente complicatie is cholelithiasis.

    Cystic Fibrosis-diagnose

    De diagnose van cystische fibrose heeft de basis van chronisch bronchopulmonaal proces, intestinaal syndroom, positieve zweettest en cystische fibrose van broers en zussen. Daarom is het voor het diagnosticeren van deze pathologie voldoende om twee van deze opgesomde kenmerken te hebben. Bepaalde criteria voor de diagnose van cystic fibrosis zijn al ontwikkeld, waaronder twee diagnostische types.

    De eerste is gebaseerd op de kenmerkende klinische symptomen. Dit kan zowel een familiegeschiedenis van cystische fibrose als neonatale screening voor immunoreactieve trypsine van positieve aard zijn.

    De tweede is een verhoogd gehalte aan kaliumchloriden (meer dan 60 mmol / l), identificeerde twee mutaties, een positief resultaat tijdens metingen van het verschil in nasale potentialen. De diagnose is betrouwbaar, zelfs als er één criterium is voor elk type diagnose.

    Om cystische fibrose te diagnosticeren, moet een aantal methoden worden gebruikt die voldoende informatief, maar ook tijdrovend zijn. Hiervoor is het noodzakelijk de concentratie natriumchloride in het zweet bepalen feces coprology onderzoek, diagnostiek maken DNA maatregel nasaal potentiaalverschil, de activiteit van pancreas elastase in de feces te bepalen.

    Op dit moment is er een reële kans om een ​​antenataal onderzoek van de foetus uit te voeren naar de aanwezigheid van cystische fibrose, in verband met de bestaande DNA-diagnostiek. En het is noodzakelijk om een ​​dergelijke enquête voor toekomstige ouders uit te voeren, zelfs vóór de zwangerschapsplanning, dat wil zeggen om te bepalen of het cystic fibrosis-gen in het lichaam aanwezig is.

    Tot nu toe hebben de meeste gezinnen met een ziek kind met cystic fibrosis, maar die een dergelijke diagnose als DNA hebben ondergaan, in de toekomst kinderen al behoorlijk gezond.

    Cystic Fibrosis Analysis

    Er zijn een aantal tests, diagnostische tests en tests die worden gebruikt om cystic fibrosis te diagnosticeren. Tijdens de eerste maanden van het leven kunnen pasgeborenen neonatale diagnostiek uitvoeren. Deze methode bestaat uit het bepalen van de hoeveelheid IRT-gehalte in het bloed van een kind. ИРТ is een enzym van de alvleesklier. Als een kind ziek is met cystic fibrosis, zal de analyse op ИРТ een verhoogde index hebben. Een dergelijke analyse wordt uitgevoerd als er vermoedens zijn van cystische fibrose.

    De meest effectieve diagnostische test voor cystische fibrose is een zweettest. De standaardtechniek is dat een huidplaats wordt ingenomen voor de zweettest, waarop eerder ionoforese met pilocarpine werd uitgevoerd. De concentratie van NaCl in de secreties van zweetklieren mag niet hoger zijn dan 40 mmol / l. Als het resultaat van het testmonster hoger is dan 60 mmol / l, kan het als positief worden beschouwd. Een belangrijk punt is de heranalyse. Het wordt gedaan als het antwoord positief, twijfelachtig of negatief is, maar het klinische beeld suggereert de kans op cystische fibrose.

    Om eindelijk een diagnose te kunnen stellen, is het nodig om meerdere van dergelijke tests uit te voeren, twee of drie en een positief resultaat te krijgen.

    Maar soms zijn de antwoorden vals. Dit kan te wijten zijn aan onnauwkeurige verzameling van materiaal en het transport ervan; een monster nemen van een pasgeborene of een patiënt die cloxacilline neemt.

    Onder de onderzoeksmethoden zijn er ook coprologische methoden. Als u kaproliyu kala-patiënten onderzoekt, kunt u steatorii detecteren. Dit komt door het feit dat de twaalfvingerige darm een ​​lage activiteit of volledige afwezigheid van pancreasenzymen bevat.

    Wanneer radiografie van de borstholte bronchiale dichtheden kan detecteren, en ook een toename van luchtigheid van het longweefsel waarnemen. De röntgenfoto vertoont tekenen van een val in segmenten van de long, met name de bovenkwab. Dit is een indicator voor cystische fibrose.

    Het gebruik van de studie van de functies van externe ademhaling maakt het mogelijk om te bepalen hoeveel het ademhalingssysteem is aangetast. Dit onderzoek bepaalt hoe bronchiën reageren op bronchodilatoren en patiënten identificeren voor wie het doel van deze medicatie redelijk is.

    Voor oudere kinderen is de meest informatieve methode voor het diagnosticeren van een ziekte het verschil in nasale potentialen. Zijn voornaamste taak is om het belangrijkste defect te vinden dat de ontwikkeling van cystische fibrose veroorzaakt. Indicatoren zijn afkomstig van het neusslijmvlies en van de huid van de onderarm.

    U kunt nog twee soorten analyses opmerken: het is genetisch en prenataal. De eerste is een vrij dure analyse, en de tweede is DNA-diagnostiek.

    Behandeling van cystische fibrose

    Op dit moment is de geneeskunde machteloos in de volledige genezing van cystische fibrose. Wetenschappers uit vele landen werken op celniveau aan de ontwikkeling van medicijnen, maar helaas is er nog geen positief resultaat bereikt. Artsen kunnen alleen maar hopen dat op een dag deze ziekte volledig zal worden genezen. De meest relevante behandelingsmethode zou 'gentherapie' kunnen zijn, die verantwoordelijk zou zijn voor het afleveren van gezonde kopieën van een gemuteerd gen aan zieke cellen. Maar dit zijn slechts aannames en proberen erfelijke pathologie te behandelen met bekende methoden.

    De remedie voor cystische fibrose is gebaseerd op een stapsgewijze benadering van deze ziekte. Het belangrijkste is dat een gunstige omgeving wordt gecreëerd, een bepaald dieet wordt voorgeschreven met de toevoeging van enzymen, om fysiotherapie uit te voeren en de patiënt voldoende fysieke activiteit te bieden.

    Voor een succesvolle uitkomst van de therapie is observatie in een hooggekwalificeerde dispensary en morele ondersteuning van naaste mensen vereist.

    De therapeutische benadering van de behandeling van een patiënt moet uitsluitend individueel en continu zijn. Om dit te doen, is het belangrijk om het infectieuze proces in de ademhalingswegen op tijd te stoppen. Herstel vervolgens de luchtweg en de opruimfunctie van de bronchiën. En pas aan het einde van de behandeling de tekort aan enzymen in de pancreas aan.

    Het proces omvat behandeling van longziekten zoals evenementen, sputum viscositeit toe en verbetert bronchiale drainage en antimicrobiële therapie de behandeling van vergiftiging, hypoxie, vitaminetekorten en hartfalen.

    Om de viscositeit van sputum te verminderen, worden enzymatische preparaten zoals Hymopsin, Chymotrypsin, Fibrinolysin of mucoletic drugs voorgeschreven. Tabletten Mukosolvin naar binnen en intramusculair - Acetylcythetein. Je kunt zowel Bromhexine als Muciltin gebruiken, maar ze hebben een zwak verdunnend effect. Voor een goede drainage van de bronchiën is massage van het thoraxgedeelte van de longen en therapeutische gymnastiek noodzakelijk. Zuigelingen produceren met behulp van een elektrische pomp sputum. Elke patiënt moet een compressor-inhalator hebben waarmee het mogelijk is om een ​​effectief medicijn Pulmozim in te voeren.

    Als de longziekte zich in het proces van verergering bevindt, gebruik dan 3-4 weken lang de benoeming van een antibioticatherapie-cursus. Om dit te doen, zorg ervoor dat antibiotikogrammy, maar als het niet kan worden bepaald, dan als basis voor de toediening van deze geneesmiddelen worden genomen ziekteverwekkers cystic fibrosis - Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus.

    Gelijktijdig met antibacteriële geneesmiddelen worden antihistaminica en antimicrobiële geneesmiddelen voorgeschreven. Op het moment van exacerbatie van de ziekte, worden UHF-therapie en magnesiumelektroforese uitgevoerd. Om de hypertensie van de longen te verminderen, wordt Euphyllin voorgeschreven in tabletten met 7-10 mg / kg per dag. Om het metabolisme van het myocardium te verbeteren, worden de doelen van Cocarboxylase en Potassium Orotate weergegeven. Met een longhart nemen ze digoxine, glucocorticotiden (1-1,5 mg / kg per dag).

    Bij de behandeling van intestinale syndroom patiënten voorgeschreven gecoat en bestand tegen de zure omgeving nieuwe enzympreparaten - het pantsitrat en Creon, die daadwerkelijk Mezim forte, feestelijke of panzinorm. Bij patiënten met cystische fibrose moeten deze geneesmiddelen gedurende het hele leven worden ingenomen en moet de dosis strikt individueel voor elke patiënt worden voorgeschreven. Adequate pijn in de buik, een genormaliseerde ontlasting en een gebrek aan neutraal vet in de studie van ontlasting op scatologie worden voldoende geacht om het enzym te nemen.

    Ongeacht het gegeneraliseerde proces en de veranderingen die zich in veel organen en systemen voordoen, is apothekersobservatie van zieke kinderen door een districtsarts en longarts verplicht. Daarnaast moeten ouders leren hoe ze voor een ziek kind moeten zorgen, hun eigen massages, curatieve gymnastiek en aerosoltherapie moeten uitvoeren. Klinische begeleiding nodig om de functies van de werkzaamheden van de bronchiën, longen, hart, maagdarmkanaal, lever, nieren en correcte ontvangst van enzympreparaten voor het tijdig medische zorg beheersen acute exacerbaties van de ziekte, voor het versterken therapie, alsmede de verplichte verlichting van chronische infecties.

    In principe zijn kinderen met cystic fibrosis op poliklinische zorg, waar het kind volledig zal worden voorzien van thuiszorg, en de terugval van infecties kan worden uitgesloten. Alleen bij ernstige vormen van de ziekte zijn meestal gehospitaliseerde patiënten. Dit verwijst naar respiratoire insufficiëntie van II-III graad, decompensatie van het pulmonale hart en bloedspuwing. Meconial ileus, evenals intestinale obstructie, waarbij conservatieve behandeling niet effectief is, is een indicatie voor chirurgische interventie.

    Er kan ook worden opgemerkt dat er meer radicale methoden zijn voor de behandeling van cystische fibrose, waarbij zij orgaantransplantatie overwegen op basis van vitale tekenen. Dit wordt voornamelijk toegepast in klinieken in Duitsland, Canada en de Verenigde Staten. Het zijn deze operaties die sommige patiënten met erfelijke pathologie helpen om te overleven en lang genoeg te leven.

    Er zijn natuurlijk onconventionele behandelmethoden. Maar ze zijn meer aanvullend en worden toegepast tegen de achtergrond van de hoofdtekst.

    Kinderen die milde of matige graden van intestinale cystische fibrose hebben, kunnen in een sanatorium worden behandeld. Als het mogelijk is om speciale groepen te maken voor longvormen van de ziekte, is het ook nuttig voor dergelijke kinderen om een ​​sanatoriumbehandeling te ondergaan. Criteria bij het selecteren van patiënten voor dit type behandeling zijn gecompenseerde darmaandoeningen na het nemen van enzympreparaten, afwezige schendingen in het pulmonale hart en allerlei soorten ontstekingsprocessen.

    Patiënten met cystische fibrose worden niet aanbevolen voor kleuterscholen en kinderdagverblijven. Maar je kunt alleen naar school gaan in goede of goede staat, maar je moet toch nog een extra vrije dag hebben. Tijdens het afleggen van examens of behandelingen zijn dergelijke kinderen volledig vrijgesteld van het volgen van schoollessen en het afleggen van alle examens.

    Alle kinderen met de diagnose mucoviscidose worden levenslang gecontroleerd op hun gezondheid. Het enige is dat ze op 15-jarige leeftijd worden overgebracht naar de observatierekening, naar de therapeut.